检索历史 清除

【中文期刊】 王秋红 张淇  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 938-941,封3页 ISTICCA

【摘要】 背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少.目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2022年 6月就诊于解放军总...

【关键词】 PURA综合征； 基因变异； 新生儿；

【中文期刊】 朱法荣 李晓梅  等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷15期 88-90,封3-封4页

【摘要】 新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性.本文收集 1 例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen? Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相...

【关键词】 PURA基因； 新突变； 整码突变；

【中文期刊】 李亚楠 陈净  等 《疑难病杂志》 2022年21卷4期 417-418页 ISTICCA

【摘要】 患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培...

【关键词】 PURA综合征； PURA基因； 移码变异；

【中文期刊】 李君 王倩青  等 《中国老年学杂志》 2019年39卷11期 2639-2641页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析卵巢癌患者顺铂化疗疗效与PURA等位基因的关系.方法 选取经病理检查确诊200例卵巢癌患者作为研究对象,分析不同PURA等位基因患者对顺铂化疗疗效差异.结果 治疗后3年内复发41例,治疗后3个月完全缓解148例、部分缓解34例;T...

【关键词】 卵巢癌； 顺铂； 化疗；

【中文期刊】 王佳琪 刘继灿  等 《中国地方病学杂志》 2010年29卷2期 135-138页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨PURA基因及其蛋白在燃煤污染型氟中毒大鼠肾组织中的表达情况.方法 SD大鼠36只,体质量80-100 g.将大鼠按体质量随机分对照组、加氟组、高氟组,每组12只,雌雄各半.对照组、加氟组和高氟组大鼠分别饲以含氟量为1.5、25....

【关键词】 氟化物中毒； 肾； 免疫组织化学；

【中文期刊】 罗光金 李加山  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷9期 554-555页 ISTICCSCD

【摘要】 本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征，主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓，基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T（p.Gln10Ter），予对症治疗后好转出院...

【关键词】 PURA综合征； 发育迟缓； 肌张力低下；

【中文期刊】 郑诗瑶 郭颖琳  等 《国际遗传学杂志》 2022年45卷6期 473-478页 ISTICCA

【摘要】 PURA综合征是一种以智力障碍、肌张力低下和言语运动发育迟缓为主要特征的罕见常染色体显性遗传病，再发风险很高，危害严重。该病多半由患者的 PURA基因发生杂合突变所致，多由全外显子组测序(whole exome sequencing...

【关键词】 PURA综合征； PURA基因 ； 诊防技术；

【中文期刊】 徐颂周 刘瑞  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年35卷1期 60-61页 ISTICCSCD

【摘要】 PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病.新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等.国内目前未曾报道.本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强...

【关键词】 婴儿,新生； PURA综合征； PURA基因；

【外文期刊】 Harder, C. B. ; Laessoe, T. ; 等 《Mycological progress》 2010年9卷3期 395-405页

【关键词】 colour; fungal morphology; intergenic DNA;

【外文期刊】 Brown,N. ; Burgess,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2604-2608页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5q31.3 microdeletion syndrome; Neonatal hypotonia; Purine-rich element-binding protein A (PURA);