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【中文期刊】 焦莶如 龚潘  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 781-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿癫痫性痉挛综合征； 维生素B6；

【中文期刊】 杨志仙 薛姣  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1841-1848页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 维生素 B6相关性癫痫是指癫痫发作不能被抗癫痫药物控制，但可被维生素 B6控制或明显改善的一组癫痫相关性疾病，主要包括吡哆醇依赖性癫痫和吡哆醇反应性癫痫，后者又包括维生素 B6反应性婴儿痉挛、磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症、高磷酸...

【关键词】 维生素 B6； 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿痉挛；

【中文期刊】 胡文静 凌秀昕  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 404-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析吡哆醇依赖性癫痫（PDE）患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:收集湖南省儿童医院2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料，对患儿进行全外显子测序，应用生物信息学方法结合临床症...

【关键词】 癫痫； 维生素B6缺乏； 儿童；

【中文期刊】 杨莉 李玉芬  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 73-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女，2岁时因发育落后，间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史，婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作，部分性发作为主，多次癫癎持续状态，多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫癎； ALDH7A1基因； 儿童；

【外文期刊】 Chalia, Maria ; Hartmann, Hans ; 等 2022年24卷3期 111-127页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Seizures; Neonate; Anti-seizure treatment;

【外文期刊】 Abdelaziz Tlili ; Nadia Hamida Hentati ; 等 《Molecular biology reports》 2013年40卷1期 487-490页

【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; ALDH7A1; Novel pathogenic variant;

【外文期刊】 Isaac Ferrer-López ; Pedro Ruiz-Sala ; 等 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2014年944卷 141-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alpha-aminoadipic semialdehyde; Pyridoxine-dependent epilepsy; Antiquitin;

【外文期刊】 Coughlin, Curtis R. ; van Karnebeek, Clara D. M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷1/2期 35-43页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alpha-aminoadipic semialdehyde; Antiquitin; Arginine supplementation;

【外文期刊】 Bouchereau, Juliette ; Schiff, Manuel ; 《The Journal of Nutrition: Official Organ of the American Institute of Nutrition》 2020年150卷10S期 2556S-2560S页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 inborn errors of metabolism; lysine; glutaric aciduria type 1;

【外文期刊】 Pena, Izabella A. ; Roussel, Yann ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2017年207卷4期 1501-1518页

【关键词】 pyridoxine-dependent epilepsy; aldh7a1; zebrafish model;