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关键词=(RAB11B基因)
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【中文期刊】 陈志旭 黎庆初 等 《中华医学杂志》 2018年98卷31期 2509-2514页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)RAB11B-AS1在骨肉瘤中的表达及其对骨肉瘤细胞增殖的影响及其作用机制.方法 采用2015年10月至2017年10月南方医科大学第三附属医院24对骨肉瘤组织及癌旁正常组织,用实时荧光定量PCR检...
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【中文期刊】 张晰 都修波 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 184-187页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例神经发育障碍伴步态异常、言语缺失和皮质白质减少（NDAGSW，OMIM#617807）患儿的临床表型及分子遗传学特征。患儿为1岁9个月男性，体格发育迟缓，外观畸形包括眼眶周围饱满、眼裂上斜、人中短、帐篷嘴和锥形指；全面发育迟缓伴语言...
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【中文期刊】 柴莹莹 林文鑫 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 792-795页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病,其病因复杂多样,其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因,目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因,如SCN1A、KCNA1、KCNQ等.临床中笔者经家系全外显子检测发现了 1...
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