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【中文期刊】 杨东梅 汪熙臻  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷12期 1384-1386页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法:对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果:全外显子组测序显示患儿携带两个 RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.89...

【关键词】 Warburg micro综合征1型； 发育落后； RAB3GAP1基因 ；

【学位论文】 作者： 刘燕晨 导师：易发平  重庆医科大学  生物学 生物学;生物化学与分子生物学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：越来越多的研究表明，RAB3GAP1在具有多种神经生物学功能和过程的大脑疾病过程中被修饰，并且是一个潜在的重要靶点。然而，对于RAB3GAP1的异常表达所引起的细胞水平和分子水平的变化尚不完全清楚。为了更深入地了解Rab3GAP1可能...

【关键词】 皮质神经元； RAB3GAP1蛋白；

【外文期刊】 Albayrak, Hatice Mutlu ; Elcioglu, Nursel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2325-2334页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital cataract; corpus callosum hypo; agenesia;

【外文期刊】 Duan, Hong ; Zhang, Di ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.B期 7915-7922页

【关键词】 CRYM; LMNA; mutation;

【外文期刊】 Liu, Yanchen ; Tian, Fenfang ; 等 《Amino acids》 2021年53卷9期 1339-1350页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RAB3GAP1; Cortical neuron; iTRAQ;

【外文期刊】 Handley,M.T. ; Morris-Rosendahl,D.J. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷5期 686-696页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Martsolf; Micro; Rab;

【外文期刊】 Srivastava, Priyanka ; Saxena, Deepti ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2016年83卷3期 258-260页

【关键词】 Homozygosity mapping; India; Loss of heterozygosity;

【外文期刊】 Feldmann, Anne ; Bekbulat, Fazilet ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2017年486卷3期 738-743页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autophagy; Proteostasis; RAB18;

【外文期刊】 Handley,M.T. ; Aligianis,I.A. ; 《Biochemical Society Transactions》 2012年40卷6期 1394-1397页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Martsolf syndrome; Micro syndrome; Rab protein;

【外文期刊】 Spang, Natalie ; Feldmann, Anne ; 等 《Autophagy》 2014年10卷12期 2297-2309页

【关键词】 autophagy; ATG3; ATG16L1;