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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2014年5期 438-443页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 所有真核生物的mRNA都在5'端被加帽，正确的加帽对mRNA的稳定性、出核及翻译调控具有重要意义。近年来，随着对Rai1及其同源蛋白的酶活性的发现，引出一个对mRNA加帽过程质量控制机制的发现。研究表明，Rai1及其同源蛋白可以将未被加帽（...
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【中文期刊】 张立毅 曹玉红 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 704-707页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤...
【关键词】 Smith-Magenis综合征； RAI1基因； 染色体微阵列分析；
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