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【中文期刊】 王超杰 张耀东  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 19-20,25页

【摘要】 目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识.方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、...

【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 比较基因组杂交芯片； RAI1基因；

【中文期刊】 高越 吴东  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 724-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aC...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 微阵列比较基因组杂交； RAI1基因；

【中文期刊】 冯亚琴 杨利  等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷11期 1269-1272页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 矮小； 基因检测；

【中文期刊】 张立毅 曹玉红  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 704-707页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； RAI1基因； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 潘苗苗 陈莉  《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的 RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等，绝大多数患者存在睡眠障碍，表现为夜...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 睡眠障碍； 褪黑素；

【外文期刊】 Ranjan R ; Thompson EA ; 等 《Oncogene》 2009年28卷36期 3235-3245页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Blotting; Western;

【外文期刊】 McDevitt CA ; Shintre CA ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2008年582卷19期 2950-2956页

【关键词】 Glycoproteins; electron crystallography; MDR1 Gene;

【外文期刊】 Roner MR ; Steele BG ; 《Virology》 2007年358卷1期 89-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 m1; X-Ray Computed Tomography; Reoviridae;

【外文期刊】 Frauenfelder T ; Boutsianis E ; 等 《European radiology》 2007年17卷5期 1291-1300页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardio-; Genes; Neurofibromatosis 1;