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【中文期刊】 高越 吴东  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 724-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aC...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 微阵列比较基因组杂交； RAI1基因；

【中文期刊】 潘苗苗 陈莉  《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的 RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等，绝大多数患者存在睡眠障碍，表现为夜...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 睡眠障碍； 褪黑素；

【外文期刊】 Ghasemi, Hadi ; Khodadadi, Iraj ; 等 《Systems biology in reproductive medicine》 2017年63卷6期 382-390页

【关键词】 DNA ligase; DNA repair; gene polymorphism;

【外文期刊】 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2020年30卷4期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nrf2; Keap1; PPI;

【外文期刊】 Egloff MP ; Cohen PTW ; 等 《Journal of Molecular Biology》 1995年254卷5期 942-959页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Protein phosphatase 1; Protein phosphorylation; X ray crystallography;

【外文期刊】 Zeng,F.-R. ; Ling,Y. ; 等 《Tumour biology: the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine》 2013年34卷1期 555-563页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Colorectal cancer; Gene polymorphism; Meta-analysis;

【外文期刊】 Kobayashi, Sumitaka ; Sata, Fumihiro ; 等 《Reproductive toxicology》 2016年65卷 295-306页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Maternal smoking; Aromatic hydrocarbon receptor (AHR); Cytochrome P450 1A1 (CYP1A1);

【外文期刊】 Macneil JA ; Boyd SK ; 《Bone》 2008年42卷6期 1203-1213页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Skeletal bone; Iron; X-Ray Computed Tomography;

【外文期刊】 Bohm J ; Sustmann C ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年348卷3期 898-907页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SALL4; Okihiro syndrome; zinc finger;

【外文期刊】 Sulzenbacher G ; Shareck F ; 等 《Biochemistry》 1997年36卷51期 16032-16039页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Binding Sites; Catalysis; Cellulase chemistry genetics isolation & purification metabolism;