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【中文期刊】 高越 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 724-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aC...
【关键词】 Smith-Magenis综合征； 微阵列比较基因组杂交； RAI1基因；
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