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【中文期刊】 徐琳琳 刘振娟 等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷17期 1848-1852页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性探讨卵巢癌组织中肿瘤转移抑制基因1(MTSS1)、ranbp2型和c3hc4型锌指1(RBCK1)表达、患者临床病理特征与预后的关系.方法 回顾性收集2021年8月至2023年8月期间青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)...
【关键词】 卵巢肿瘤; 肿瘤转移抑制基因1; ranbp2型和c3hc4型锌指1;
【中文期刊】 朱金兰 黄铁栓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年21期 1672-1675页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗,提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例 RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料,对其家族成员进行基因检查。结果患儿,女,分别在出生8个月、18个月...
【中文期刊】 王莹 马乐 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷3期 219-224页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例 RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病患儿的临床特征及基因突变情况。 方法:收集并分析西安市儿童医院确诊的1例家族性急性坏死性脑病患儿的遗传学特点,回顾其诊疗过程。结果:患儿,男,5岁8月,发病1日内迅...
【关键词】 RANBP2基因 ; 家族性急性坏死性脑病; 儿童;
【中文期刊】 李科纯 樊超男 等 《中国小儿急救医学》 2024年31卷6期 470-472页 ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例携带 RANBP2基因突变患儿感染甲型流感病毒所致复发性急性坏死性脑病(ANE),提高对本病的认识。 方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例携带 RANBP2基因突变复发性ANE患儿...
【中文期刊】 彭红艳 梁宇峰 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 381-388页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANE)合并脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的临床特点及遗传学信息。方法:收集广州医科大学附属妇女儿...
【中文期刊】 田茂强 彭龙英 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 771-774页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征.方法 回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料.结果 先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA.家...
【学位论文】 作者: 吕杨帆 导师:郭乔楠 第三军医大学 基础医学 病理学与病理生理学(博士) 2015年
【摘要】 骨肉瘤是最常见的骨组织恶性肿瘤,它是导致儿童和青少年癌症相关死亡的第二位原因。近年来由于新辅助化疗的临床应用,有效地改善了患者的5年有效生存率。但是,骨肉瘤的致死率和致残率仍然很高,近20年骨肉瘤的治疗进展十分缓慢。因此,目前亟需开发更具靶...
【外文期刊】 Ma Z ; Hill DA ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2003年37卷1期 98-105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RANBP2; Binding Proteins; Neoplasms;