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【中文期刊】 严颖彬  《医学综述》 2016年22卷16期 3136-3140页 ISTICCA

【摘要】 颌骨中央性巨细胞病变(CGCL)相对少见,其病因、发病机制、疾病性质尚不明确.CGCL可能是由之前的创伤和骨内出血而诱发的反应性内芽肿性修复过程.由于CGCL可发生于已知的遗传病(如Ⅰ型神经纤维瘤病、Noonan综合征等)患者,故基因相关的...

【关键词】 中央性巨细胞病变； Ras病； 发病机制；

【中文期刊】 冯碧云 李辛  等 《国际儿科学杂志》 2023年50卷11期 754-758页 ISTIC

【摘要】 心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)是一种罕见的遗传综合征，与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase，RAS-MAPK)信号传导...

【关键词】 心-面-皮肤综合征； RAS通路病； RAS-MAPK信号通路；

【外文期刊】 Daoud, Elena ; Zwick, David ; 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2019年22卷4期 386-390页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 noonan syndrome; cardiomyopathy; right ventricular outflow;

【外文期刊】 Gos,M. ; Fahiminiya,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷9期 2310-2316页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Noonan syndrome; RAS/MAPK pathway; RASopathy;

【外文期刊】 Atik, Tahir ; Aykut, Ayca ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2016年83卷6期 517-521页

【关键词】 Noonan syndrome; Rasopathy; PTPN11;

【外文期刊】 Suspitsin, Evgeny N. ; Imyanitov, Evgeny N. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 880-891页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 childhood tumors; mutation; RASopathy;

【外文期刊】 Smpokou, P. ; Zand, D. J. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷6期 516-522页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiofaciocutaneous syndrome; Costello syndrome; LEOPARD syndrome;

【外文期刊】 Chiara Leoni ; Rita Blino ; 等 2022年188A卷2期 431-445页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiac disease; molecular diagnosis; personalized medical care;

【外文期刊】 Calcagni Giulio ; Gagliostro Giulia ; 等 2020年112卷10期 725-731页

【关键词】 CardioFacioCutaneous syndrome; congenital heart disease; Noonan syndrome;

【外文期刊】 Chih-Ping Chen ; 《Journal of medical ultrasound.》 2023年31卷1期 13-16页

【关键词】 Increased nuchal translucency; Noonan syndrome; prenatal diagnosis;