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【中文期刊】 刘鹏飞 陈纳泽 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷1期 9-13页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨视黄醇代谢相关基因LRAT和RDH12在宫颈鳞癌细胞系SiHa和CaSki中的抗肿瘤作用,及其对细胞增殖、凋亡和侵袭迁移的影响.方法:构建LRAT及RDH12过表达载体并转染宫颈鳞癌细胞系SiHa和CaSki.CCK-8法检测细胞...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇； 临床表型-基因型关联； RDH12；
【外文期刊】 Feathers, Kecia L. ; Jia, Lin ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷11期 1325-1335页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal dystrophy; visual cycle; RDH12;
【外文期刊】 Varela, Malena Daich ; Michaelides, Michel ; 2022年43卷3期 301-306页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RDH12; early onset severe retinal dystrophy; LCA;
【外文期刊】 Dzerassa,Gurtsieva ; Ekaterina,Minskaia ; 等 《Pharmaceutics》 2024年16卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AAV serotypes; AAV tropism; AAV2.7m8;
【外文期刊】 Jin,Li ; Yi-Qun,Hu ; 等 《International journal of ophthalmology》 2024年17卷2期 311-316页
【关键词】 RDH12 gene; clinical feature; homozygous pathogenic variant;
【外文期刊】 Kecia L,Feathers ; Lin,Jia ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷11期 1325-1335页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jing,Jin ; Liang,Liang ; 等 《Brain topography》 2022年35卷4期 525-535页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fundus features; Gene mutation; Leber congenital amaurosis;
【外文期刊】 Malena,Daich Varela ; Michel,Michaelides ; 《Ophthalmic genetics》 1-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 LCA; RDH12; early onset severe retinal dystrophy;
【外文期刊】 Yihui,Wang ; Yanling,Teng ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 715100页
【关键词】 MFSD8 gene; RDH12 gene; exon skipping;
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