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【中文期刊】 肖丹 兰长骏  等 《眼科新进展》 2021年41卷3期 223-226,235页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨近视相关视黄醇脱氢酶5(RDH5)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs3138144(G>C)对其启动子功能的影响.方法 从初始密码子ATG往前扩增1500 bp的5'端上游调控区域作为拟研究的启动子片段,以包含rs

【关键词】 RDH5基因； 单核苷酸多态性； 启动子；

【中文期刊】 白周现 刘宁  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷3期 151-156页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH 5基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因

【关键词】 白点状眼底； RDH5基因； DNA测序；

【中文期刊】 王春霞 孙琦  等 《国际眼科杂志》 2012年12卷2期 326-328页 ISTICCA

【摘要】 目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行

【关键词】 白点状眼底； 视网膜色素变性； 夜盲；