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【中文期刊】 丁妍 赵瑞萍 等 《中国皮肤性病学杂志》 2026年40卷3期 321-325页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,生后27 min,出生后全身皮肤呈羊皮纸样.皮肤科情况:全身皮肤被覆半透明灰黄色羊皮纸样膜,眼睑外翻,口唇轻度外翻,不能闭合,手足掌纹模糊,大腿根部褶皱处可见红色压痕.患儿TGM1基因上检测到c.790C＞T(p.Arg264Trp...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于悦 姚雨杏 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年42卷7期 489-493页ISTIC
【摘要】 目的:明确二例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因突变位点.方法:收集临床资料,对先证者行皮损组织病理检查,并采集先证者及其父母的外周血行全外显子组捕获和测序,基于二代测序数据进行单核苷酸变异、小片段插入缺失变异和大片段拷贝数变异分析.结果:...
【关键词】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病；先天性鱼鳞病样红皮病；PNPLA1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 韩春雨 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 9-14页ISTIC
【摘要】 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及 0.5%神经酰胺乳膏治疗效果.方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证.明确诊断后给予先证者外用 0.5%神...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病；ALOXE3基因；复合杂合突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾琴 卢芳琪 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷11期 761-764页ISTIC
【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况.方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证.结果:在患者DNA中检测到AL...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病；ALOXE3基因；复合杂合突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙喆 吴哲 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷11期 840-844页ISTIC
【摘要】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合...
【关键词】 儿童；先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病；基因变异；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Han Li Lijuan Qian 等 《中国医学科学杂志（英文版）》 2022年37卷4期 349-352页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is characterized by being born as collodion babies, hyperkeratosis, and...
【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis；PNPLA1；compound heterozygous variation；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡思明 张梦瑶 等 《中华皮肤科杂志》 2025年58卷5期 469-472页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究1例自我改善型火棉胶鱼鳞病成人阶段的临床特征和基因变异情况。方法:2023年4月河南省人民医院皮肤科收治1例疑诊自我改善型火棉胶鱼鳞病成人患者，收集该患者及其父母临床资料，并采集外周血，提取全血DNA。应用全外显子组测序技术筛选患...
【关键词】 鳞癣样红皮病，先天性；常染色体隐性先天性鱼鳞病；ALOX12B基因；
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- 结论：
【中文期刊】 彭映潮 史卓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷12期 950-952页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2023年11月于南京大学医学院附属金陵医院确诊的1例先天性肾脏和泌尿道发育异常(CAKUT)合并鱼鳞病患儿的临床资料。患儿，男，12岁，表现为左肾缺如、右肾发育不良、肾功能不全、蛋白尿和鱼鳞病。全外显子测序发现在X染色体p22....
【关键词】 X连锁隐性；鱼鳞病；先天性肾脏和泌尿道发育异常；
- 概要：
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【中文期刊】 方伶丽 羊逸飞 等 《皮肤科学通报》 2024年41卷5期 508-512页ISTIC
【摘要】 基因编辑是对特定基因进行精确修改从而改变生物体遗传信息和表现型特征的技术,在皮肤再生领域应用前景巨大,为皮肤结构破坏而产生的难治性疾病带来全新的应对思路.本文阐述了基因编辑技术的研究现状并重点阐述其在皮肤再生疗法治疗大疱性表皮松解症、常染色...
- 概要：
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【中文期刊】 刘娟 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 685-689页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法:对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况...
【关键词】 鳞癣样红皮病，先天性；先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病；PNPLA1基因；
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