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【中文期刊】 王晓玲 郭若兰 等 《检验医学与临床》 2024年21卷6期 857-861页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 Guosheng Lyu Peng Su 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2021年18卷1期 120-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: RECQL4 (a member of the RECQ helicase family) upregulation has been reported to be associated with tumor prog...
【关键词】 ESCC； RECQL4； senescence；
【中文期刊】 邸文柯 赵晴 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷6期 365-368页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 王建波 杨利敏 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；
【中文期刊】 徐晓华 刘敏 等 《环球中医药》 2021年14卷5期 816-821页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察固本抑瘤Ⅱ号及其联合阿霉素对4 T1乳腺癌荷瘤小鼠原位瘤生长及RECQL4蛋白和mRNA表达的影响.方法 将4T1乳腺癌荷瘤小鼠随机分为对照组、中药组、阿霉素组和中药+阿霉素组,每组6只,每7天测量体重和瘤体积,给药第28天取原位...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷12期 1482-1486页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate whether Recql5, a DNA helicase that plays an important role in the maintenance of genome integrity, ...
【关键词】 Recql5； Apc； Tumor suppressor；
【中文期刊】 张洁 张培先 等 《实用医学杂志》 2018年34卷22期 3750-3754页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析RECQL4基因在肺癌中表达,初步功能及其与患者临床参数和预后间的关系.方法 采用RT-PCR,RT-qPCR和免疫组化方法,从mRNA和蛋白水平检测RECQL4基因在正常肺、肺癌和癌旁组织中的表达.采用组织芯片免疫染色方法定量分...
【中文期刊】 刘之慧 潘慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1590-1592页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 ...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色症； RECQL4基因；
【中文期刊】 党林 栗玉珍 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 28-30页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 突变； RECQL4基因；
【中文期刊】 王振华 胡红军 等 《中华生物医学工程杂志》 2019年25卷5期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨小干扰RNA(siRNA)沉默RECQL4基因对人肺癌A549细胞凋亡的影响及分子机制.方法 采用qRT-PCR检测人支气管上皮HBE细胞及不同肺癌细胞A549、NCI-H1975和NCI-H1299细胞中RECQL4基因的表达情...
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