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【中文期刊】 王晓玲 郭若兰 等 《检验医学与临床》 2024年21卷6期 857-861页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 邸文柯 赵晴 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷6期 365-368页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 张洁 张培先 等 《实用医学杂志》 2018年34卷22期 3750-3754页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析RECQL4基因在肺癌中表达,初步功能及其与患者临床参数和预后间的关系.方法 采用RT-PCR,RT-qPCR和免疫组化方法,从mRNA和蛋白水平检测RECQL4基因在正常肺、肺癌和癌旁组织中的表达.采用组织芯片免疫染色方法定量分...
【中文期刊】 慕佳霖 孙萌 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1040-1043页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法 采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 基因突变；
【中文期刊】 李倩 张高磊 等 《临床皮肤科杂志》 2022年51卷1期 8-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色； RecQL4基因；
【中文期刊】 吴秋萍 翁蔚琪 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 31-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色征； RECQL4基因 ；
【中文期刊】 王思思 易晓青 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷1期 113-114页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍...
【中文期刊】 王建波 杨利敏 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；
【中文期刊】 刘之慧 潘慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1590-1592页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 ...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色症； RECQL4基因；
【中文期刊】 党林 栗玉珍 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 28-30页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 突变； RECQL4基因；
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