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【中文期刊】 李士涛 王莉  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 406-410页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例 RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析，探讨相关遗传学病因。 方法:回顾性分析1例 RERE基因变异患儿历次检查的临床资料，结合国内外文献，分析 ...

【关键词】 RERE基因 ； 神经发育障碍； 特殊面容；

【中文期刊】 尼玛潘多 阿萍  等 《华西药学杂志》 2014年29卷3期 336-338页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨常用藏药热惹的植物来源.方法 采用文献考证、原植物鉴别、性状鉴别、显微鉴别和薄层鉴别等方法进行研究.结果 初步判定热惹的原植物为水龙骨科植物中华槲蕨D.baronii (christ) Diels的干燥根茎.结论 热惹的基源究竟是...

【关键词】 热惹； 骨碎补； 原植物鉴别；

【外文期刊】 Jordan Valerie K. ; Fregeau Brieana ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 666-675页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 1p36 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;

【外文期刊】 Marta-Catalina Miranda-Fernández ; Silvia Ramírez-Oyaga ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷3期 164-169页

【关键词】 Ebstein anomaly; 1p36 deletion syndrome; PRDM16;

【外文期刊】 Marta-Catalina,Miranda-Fernández ; Silvia,Ramírez-Oyaga ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷3期 164-169页 SCIMEDLINE

【关键词】 1p36 deletion syndrome; Ebstein anomaly; PRDM16;

【外文期刊】 Olav B,Smeland ; Alexey,Shadrin ; 等 《Biological psychiatry》 2021年89卷3期 227-235页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GWAS; Genetic overlap; Parkinson’s disease;

【外文期刊】 Aman,George ; Jerry,Lee ; 等 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2023年252卷4期 495-509页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RERE and SHH; coloboma; optic fissure;

【外文期刊】 Kelly L,Jones ; Erin A,McNamara ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2435-2445页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Li-Fraumeni syndrome; Noonan syndrome; RERE gene;

【外文期刊】 Qian,Li ; Wenbo,Li ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷3期 273-282页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RERE; SHH signaling pathway; autistic behavior;

【外文期刊】 Dario F,Riascos-Bernal ; Gaia,Ressa ; 等 《Cells》 2023年12卷12期

【关键词】 Atrophin; FAT1; RERE;