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【中文期刊】 齐研 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 503-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李雪静 赵文英 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2011年05卷19期 5775-5778页ISTICCA
【摘要】 目的 研究80 例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET 基因7、12、13、15 号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HS...
【关键词】 Hirschsprung病；原癌基因蛋白质c-ret；多态性,单核苷酸；
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- 结论：
【中文期刊】 骆杰伟 陈慧 等 《中国分子心脏病学杂志》 2009年9卷5期 296-299页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查1个MEN-Ⅱ A综合征家系的RET原癌基凶突变位点,用于指导临床.方法 对1个MEN-Ⅱ A综合征家系的5个成员外周血提取DNA,采用聚合酶链反应和DNA卣接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测,并讨论MEN-...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病ⅡA型；嗜铬细胞瘤；甲状腺髓样癌；
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- 方法：
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【中文期刊】 钭金法 高志刚 等 《中华消化外科杂志》 2010年09卷6期 421-425页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究先天性巨结肠与RET基因多态性的关系,进一步推断主要的先天性巨结肠相关单倍型,并分析浙江汉族人群RET基因单核苷酸多态性的分布特点.方法 采集2005年至2007年浙江大学医学院附属儿童医院收治的123例汉族先天性巨结肠患儿以及1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王斌 段生宇 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷2期 20-22,77页ISTIC
【摘要】 目的 先天性巨结肠(HSCR)是一种复杂的先天性疾病,RET是其主要的易感性基因.本研究对RET非编码区单核甘酸多态性(SNP) -5G＞A(rs10900296),-1A＞C(rs10900297)和intronl C＞T(rs24353...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓玲 刘金钊 等 《诊断病理学杂志》 2025年32卷3期 251-256页ISTIC
【摘要】 目的 探讨甲状腺癌患者RET基因变异特点及其与病理学特征的关系.方法 回顾性选取 2021 年 12月至 2023 年 12 月在沧州市中心医院接受治疗的甲状腺癌患者 247 例.所有患者均行细针穿刺抽吸活检(FNAB)和组织学检测,并采用...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧克儒 甘榜佳 等 《中国临床新医学》 2025年18卷3期 331-334页ISTIC
【摘要】 该文报道了多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例.
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病2A型；甲状腺髓样癌；嗜铬细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐恬 罗定存 等 《浙江医学》 2024年46卷9期 983-987页ISTICCA
【摘要】 甲状腺髓样癌(MTC)起源于滤泡旁细胞,是甲状腺癌中一种特殊的分型.MTC的转移率及术后复发率高,预后较差,晚期MTC的主要治疗方式是靶向治疗.多靶点酪氨酸激酶抑制剂(MKI)索拉菲尼和仑伐替尼对晚期MTC显示出较高的疾病控制率,凡德他尼、...
- 概要：
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【中文期刊】 尚轶钒 黄思夏 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷6期 661-667页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系.方法 收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启...
【关键词】 甲状腺乳头状癌；BRAF V600E；TERT；
- 概要：
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【中文期刊】 邓煜璇 何立 等 《中国全科医学》 2023年26卷14期 1794-1798页ISTICPKUCA
【摘要】 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进.研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致.本文报道了一例由RET基因...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病2A型；RET基因；嗜铬细胞瘤；
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