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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病； 低血磷性骨软化症； FGF23基因；
【中文期刊】 杜辉 李恒 等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷6期 516-524页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨成人低磷性佝偻病患者的手术治疗方案、临床疗效及并发症.方法:回顾性分析2015年12月至2022年5月收治的25例(48侧)低磷性佝偻病患者的临床资料,女22例,男3例;年龄16～46岁,平均(27.1±7.3)岁;体重指数21....
【关键词】 低磷性佝偻病； Ilizarov技术； 六轴外固定器；
【中文期刊】 李海琦 陈秋霞 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 677-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律.方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85...
【中文期刊】 邓思琪 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...
【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化； PHEX基因； 布罗索尤单抗；
【中文期刊】 史远 苏吉梅 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷6期 832-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性佝偻病是一种罕见病,分为遗传性与获得性两类.主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍,以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等,口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙...
【关键词】 X连锁性低血磷性佝偻病； 非龋坏牙； 根尖周炎；
【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； 肾磷阈； 肾钙质沉着症；
【中文期刊】 孙雪林 胡欣 《临床药物治疗杂志》 2024年22卷9期 35-38,49页 ISTIC
【摘要】 磷酸二氢钠磷酸氢二钠复合磷酸盐颗粒(phosribbon复合颗粒)是由日本Zeria新药工业开发的一种口服复合磷酸盐制剂,用于治疗低磷性佝偻病/骨软化症,2012年12月25日经日本医药品医疗器械综合机构批准于日本上市.2024年6月4日,...
【关键词】 磷酸二氢钠磷酸氢二钠； 低磷性佝偻病/骨软化症患者； 临床评价；
【中文期刊】 马克林 《中国伤残医学》 2024年32卷7期 5-8页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨维生素D3 辅助治疗对营养性佝偻病患儿的影响.方法:选择该院2018年3月—2023年1月收治的80例营养性佝偻病患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组与观察组,各40例.对照组采用中性磷酸盐合剂治疗,观察组采用维生素D3 ...
【中文期刊】 张笑聪 高晓霞 《海南医学》 2024年35卷23期 3366-3370页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨四君子汤加减联合维生素D治疗维生素D缺乏性佝偻病的效果及对骨代谢指标的影响.方法 回顾性分析2021年1月至2024年5月于郑州大学第一附属医院儿童保健门诊治疗的106例维生素D缺乏性佝偻病患儿的病历资料,根据治疗方法的不同分为对...
【关键词】 维生素D缺乏性佝偻病； 维生素D； 四君子汤；
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