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【外文期刊】 Srivastava, Siddharth ; Olson, Heather E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2265-2273页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAT1;clinical severity;RMFSL;
- 概要:
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【外文期刊】 Azam Pourahmadiyan ; Morteza Heidari ; 等 2021年131卷7/12期 875-878页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Weijing,Kong ; Xianying,Cao ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2024年124卷4期 1281-1288页SCIMEDLINE
【关键词】 BRAT1;Clinical characteristics;NEDCAS;
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【外文期刊】 Palanikumar,Balasundaram ; Melanie,Fijas ; 等 《Cureus》 2021年13卷2期 e13600页
【关键词】 brat1 gene;epileptic encephalopathy;multi-focal seizure;
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【外文期刊】 Azam,Pourahmadiyan ; Morteza,Heidari ; 等 《The International journal of neuroscience》 2021年131卷9期 875-878页SCIMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Shan,Li ; Shunan,Yu ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷1期 e2092页
【关键词】 BRAT1 ;compound heterozygous;lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome (RMFSL);
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Siddharth,Srivastava ; Heather E,Olson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2265-73页SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRAT1;RMFSL;cerebellar atrophy;
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