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【外文期刊】 Tucci,A. ; Kara,E. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷2期 296-300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mory,A. ; Dagan,E. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年50卷4期 421-426页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amelogenesis imperfecta;epilepsy;intellectual impairment;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lanthaler,B. ; Wieser,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年550卷1期 136-140页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Morscher, Raphael Johannes ; Rauscher, Christian ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2017年50卷 118-120页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kohlschutter-Tonz syndrome;Infantile seizure onset;Psychomotor developmental delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Genc Sel, Cigdem ; Ceylan, Ahmet Cevdet ; 等 《Neurology Asia》 2020年25卷3期 403-413页
【关键词】 Amelogenesis imperfecta;Neurodevelopmental delay;Rett-like phenotype;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huckert,M. ; Mecili,H. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷6期 293-298页
【关键词】 Amelogenesis imperfecta;Epilepsy;Kohlschütter-T?nz syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mathilde,Huckert ; Helen,Mecili ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷6期 293-8页SCIMEDLINE
【关键词】 Amelogenesis imperfecta;Epilepsy;Kohlschütter-T?nz syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mervat Khoury,Absawi ; Ali,Shama ; 等 《BMC pediatrics》 2025年25卷1期 553页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Barbara,Lanthaler ; Stefanie,Wieser ; 等 《Gene》 2014年550卷1期 136-40页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miriam,Essid ; Sana,Karoui ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷6期 705-707页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ROGDI ;Kohlschütter‐T?nz Syndrome;long‐read sequencing;
- 概要：
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