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【中文期刊】 邓琳 逯军 《中国全科医学》 2024年27卷29期 3704-3708页ISTICPKUCA
【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征 8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李仁可 田茂强 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷2期 121-125页ISTIC
【摘要】 本文回顾性分析并总结1个RRM2B变异相关线粒体DNA耗竭综合征家系的临床特点.该先证者女性,4月龄,婴儿期起病,自幼发育落后,因精神差1d入院.辅助检查提示高乳酸、高氨血症,尿代谢筛查发现尿乳酸明显升高及多种有机酸升高,经积极治疗1周后在...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；RRM2B基因；MTDPS8A；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋莉 谢友娜 等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷9期 546-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(bec...
【关键词】 慢性进行性眼外肌麻痹(ad CPEO)5型；RRM2B；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王建力 畅雪丽 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年18卷9期 1497-1502页ISTIC
【摘要】 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸变为苯丙...
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病；RRM2B基因；线粒体病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐元屏 刘玲华 等 《生命科学研究》 2016年20卷4期 290-295页ISTICCA
【摘要】 去铁酮可诱导p53的表达和引发肿瘤细胞凋亡.RRM2B基因在铁螯合剂抑制肿瘤细胞生长中同样起重要作用,且其表达受p53调节.为了探讨去铁酮对宫颈癌细胞的影响,以及p53和RRM2B基因二者的关系,通过MTT法检测不同浓度及不同时间去铁酮处理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨丹妮 曹璐 等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷10期 818-822页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组由核基因突变引起线粒体DNA拷贝数量减少，影响多个组织及器官能量代谢的遗传性疾病。MDS累及肾脏时常表现为近端肾小管病变，合并肾...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李宝艳 李侠 等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷10期 999-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析 RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B）一家系临床表型及遗传学特征。 方法:收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；RRM2B基因 ；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 莫李媚 羊芳菲 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷1期 32-39页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨 RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome，MDDS)的临床特征及遗传信息。 方法:对可疑患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，San...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；RRM2B基因 ；乳酸酸中毒；
- 概要：
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【中文期刊】 王彦红 郑璇 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 26-30页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿，女，2...
【关键词】 线粒体DNA缺失综合征8A型；RRM2B基因 ；全外显子测序；
- 概要：
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