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【中文期刊】 尹铁淞 王菲霏 等 《国际口腔医学杂志》 2026年53卷4期 554-561页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多伴有口腔表征,如乳牙滞留、恒牙阻生和多生牙.RUNX2是与CCD发病相关的基因,随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多的CCD患者携带的基因突变类型被检测出来.本文围绕CC...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；RUNX2基因突变；牙齿发育异常；
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【中文期刊】 张欣瑜 冒纪 等 《口腔医学》 2026年46卷1期 54-60页ISTICCA
【摘要】 目的 检测 1 例颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的基因突变情况,确认突变位点并探究该突变对蛋白结构和功能的影响.方法 通过临床症状和影像学检查,确诊 1 例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成...
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【中文期刊】 闪金研 连凯琪 等 《中国畜牧兽医》 2025年52卷6期 2717-2728页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]成骨分化特异转录因子2b(Runx2b)基因在调节鱼类骨骼发育方面具有重要作用.本研究旨在探究淇河鲫(Qihe crucian carp,Carassius auratus)Runx2b基因的特征和表达情况.[方法]参考银鲫Runx...
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【中文期刊】 张晗 陈远萍 等 《实用口腔医学杂志》 2025年41卷1期 135-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病.文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；Runx2基因；基因突变；
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【中文期刊】 孙秋洁 王博凯 等 《水生生物学报》 2025年49卷12期 33-39页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为验证一种高度特异性的新型CBE在鱼类中的应用效果,研究以调控鱼类肌间刺形成的关键基因runx2b为目的基因,在斑马鱼上探讨其对构建的单碱基突变品系的编辑效率、表型和相关基因表达等方面的影响.结果表明F0代的编辑效率达60%,突变体的肌间刺...
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【中文期刊】 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 2024年40卷5期 666-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX2基因突变,探讨CCD的致病机制.方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model 软...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；RUNX2基因；基因突变；
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【中文期刊】 薛晓阳 李忠豪 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷3期 425-431页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建人T细胞活化核因子C2(NFATc2)基因启动子荧光素酶报告基因载体pGL3-NFATc2-promoter,检测其转录活性,探究二甲双胍和脂多糖对其转录活性的影响.方法 利用UCSC网站查找人NFATc2基因的启动子序列并设计上...
- 概要：
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【中文期刊】 孙冬梅 刘中博 等 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷10期 957-964页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 尽管Runx2和Osterix都是成骨细胞分化途径中关键的转录因子,但是Runx2是否能够调控Osterix,还不为所知.研究发现,在非成骨细胞系,无论是间充质干细胞还是已分化的细胞,以及成骨细胞系中,Runx2都能诱导Osterix的表达...
- 概要：
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【中文期刊】 李思成 冯玉虎 《安徽医学》 2023年44卷5期 577-581页ISTIC
【摘要】 目的 分析影响RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的急性髓系白血病M2型(AML-M2)患者的预后因素.方法 回顾性分析阜阳市人民医院2016年10月至2022年8月收治102例AML-M2患者临床资料,将其中64例RUNX1-RUNX1...
【关键词】 RUNX1-RUNX1T1融合基因；急性髓系白血病M2型；预后因素；
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【中文期刊】 王振涛 刘金钊 《世界中医药》 2021年16卷13期 1972-1976页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察17β-雌二醇对骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化的诱导作用.方法:将大鼠的骨髓间充质干细胞(BM-SCs)暴露于不同浓度的17β-雌二醇、补骨脂素增殖和成骨分化培养基.通过茜素红(Alizarin Red)染色法观察细胞增殖;通过酶...
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