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【中文期刊】 刘晨冉 程亚楠 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷6期 271-280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨RYR1基因与胃癌发生发展的相关性以及RYR1促进胃癌恶性进展的作用机制.方法:分析TCGA数据库胃癌患者数据,并回顾性选取 2010年 12月至 2012年 12月就诊于天津医科大学肿瘤医院的 81例胃癌患者的组织样本进行高通量...
【中文期刊】 罗统 贺湘玲 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷11期 1547-1550页 ISTICCA
【摘要】 RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhab-domyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现.该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深...
【关键词】 横纹肌溶解-肌痛综合征； RYR1基因； 肌酸激酶；
【中文期刊】 刘婕 刘丽 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷7期 541-544页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值.方法 回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果.结果 患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位.体格...
【中文期刊】 蒋岸岸 李明洲 等 《基因组学与应用生物学》 2010年29卷3期 485-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究采用实时荧光定量PCR方法检测了长白猪和梅山猪背最长肌组织中RYR1基因mRNA表达量在初生(0月龄)、1月龄、2月龄、3月龄、4月龄和5月龄间的变化及其与体重、肌纤维面积(CSA)和肌内脂肪含量(IMF)之间的相关性.结果表明:长白...
【关键词】 猪； 背最长肌； 兰尼定受体基因(RYR1)；
【中文期刊】 吴士文 马维娅 《中国康复理论与实践》 2006年12卷3期 230-231页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 理阿诺碱受体1(Ryanodine receptors 1,RyR1)作为一种钙离子通道蛋白,在肌细胞终未池钙离子释放,促发肌细胞收缩中起着关键性的作用.
【关键词】 理阿诺碱受体1(RyR1)； 骨骼肌病； 基因突变；
【中文期刊】 孙翀 高名士 等 《中国临床神经科学》 2015年3期 297-303页 ISTIC
【摘要】 目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论...
【关键词】 先天性肌纤维类型不均； 先天性肌病； 雷诺定受体1；
【中文期刊】 薄龙 潘泓 等 《广西医科大学学报》 2013年30卷6期 856-859页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用针对兰尼碱受体1(Ryanodine receptor 1,RyR1)的小干扰RNA(siRNA),研究沉默RyR1基因表达对人肺癌细胞株A549细胞生物学活性的影响.方法:(1)设计并合成针对RyR1基因的siRNA及阴性对照片...
【中文期刊】 刘桂琼 丁家桐 等 《中国兽医学报》 2002年22卷4期 392-394页
【摘要】 用PCR-RFLP法检测225头大约克母猪的RYRl(ryanodine receptor,RYR1)基因,它具有NN、Nn和nn 3种基因型.其频率分别为0.76、0.1 4和0.10;等位基因N和n的基因频率分别为0.83和0.1 7....
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