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【外文期刊】 Handley,M.T. ; Morris-Rosendahl,D.J. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷5期 686-696页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Feldmann, Anne ; Bekbulat, Fazilet ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2017年486卷3期 738-743页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autophagy; Proteostasis; RAB18;
【外文期刊】 Handley,M.T. ; Aligianis,I.A. ; 《Biochemical Society Transactions》 2012年40卷6期 1394-1397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Martsolf syndrome; Micro syndrome; Rab protein;
【外文期刊】 Spang, Natalie ; Feldmann, Anne ; 等 《Autophagy》 2014年10卷12期 2297-2309页
【外文期刊】 German A. Mora-Roldan ; Carlos Galaviz-Hernez ; 等 2022年188A卷7期 1972-1978页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy; muscular dystrophy; RAB3GAP2;
【外文期刊】 Trkova, Marie ; Hynek, Martin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1843-1848页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAB3GAP1; prenatal ultrasonography; Warburg micro syndrome;
【外文期刊】 Takats, Szabolcs ; Levay, Luca ; 等 《The FEBS journal》 2021年288卷1期 190-211页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abdel-Hamid, Mohamed S. ; Abdel-Ghafar, Sherif F. ; 等 2020年98卷5期 445-456页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sezer, Abdullah ; Kayhan, Gulsum ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2020年160卷6期 309-315页
【关键词】 Chromosome 2; Homozygosity mapping; RAB3GAP1;
【外文期刊】 Gumus, Evren ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷3期 391-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cataract; Martsolf syndrome; mutation;
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