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【中文期刊】 姜海鸥 全庆丽  等 《中华耳科学杂志》 2015年1期 179-182页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 近年来，全外显子组测序技术迅猛发展，为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇，受到遗传学多个领域的重视与应用，其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍...

【关键词】 外显子组测序； 遗传性耳聋； 致病基因；

【外文期刊】 Conor S. Ryan ; Anthony L. Fine ; 等 《Journal of child neurology》 2018年33卷10期 651-658页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mitochondrial disease; paroxysmal dyskinesia; rapid whole exome sequencing;

【外文期刊】 Sarah L Williamson ; Christina N Rasanayagam ; 等 《European journal of pediatrics》 2021年180卷12期 3587-3591页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neonatal intensive care Genetics Rapid whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Wu, Bingbing ; Kang, Wenqing ; 等 《Critical care medicine》 2021年49卷10期 1674-1683页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical outcomes; critically ill infants; diagnostic rate;

【外文期刊】 Gershoni, Moran ; Hauser, Ron ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 998-1006页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 azoospermia; crossover; meiosis;

【外文期刊】 Erica F. Sanford Kobayashi ; David P. Dimmock ; 《Human mutation》 2022年43卷11期 1495-1506页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 rapid whole‐exome sequencing; rapid whole‐genome sequencing; ultra‐rapid whole genome sequencing;

【外文期刊】 Hikaru,Kanemasa ; Ryoko,Fukai ; 等 《BMC neurology》 2016年16卷 174页 SCIMEDLINE

【关键词】 ATP1A3; Alternating hemiplegia of childhood; Areflexia;

【外文期刊】 Christopher M,Richmond ; Sally,Campbell ; 等 《Molecular syndromology》 2020年11卷1期 50-55页 SCIMEDLINE

【关键词】 Hereditary spherocytosis; Medical genomics; Rapid exome sequencing;

【外文期刊】 Xuejun,Ouyang ; Yu,Zhang ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 725259页

【关键词】 genetic disorders; mitochondrial diseases; mtDNA sequencing;

【外文期刊】 Kuntal,Sen ; Jennifer,Harmon ; 等 《International journal of neonatal screening》 2021年7卷4期

【关键词】 critically ill newborns; ethics; genomic sequencing;