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【中文期刊】 Suzy Teutsch Yvonne Zurynski  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 701-709页

【摘要】 Background Children with rare diseases experience challenges at home and school and frequently require multi-disciplinar...

【关键词】 Access； Health functioning； Health service use；

【中文期刊】 Yujia Bao Yongxuan Li  等 《贫困所致传染病（英文）》 2024年13卷6期 100-101页

【摘要】 Background Rare infectious diseases of poverty(rIDPs)involve more than hundreds of tropical diseases,which domi-nantly a...

【关键词】 Rare infectious diseases of poverty； Disability-adjusted life-years； Global burden of disease；

【中文期刊】 张奇林 庞昕  等 《中国新药杂志》 2025年34卷2期 123-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究基于药品全生命周期、供应链理论与利益相关者理论,构建罕见病用药可及性管理分析框架,从可获得性、可供应性、可利用性与可负担性管理4 个方面比较分析美国、欧盟、日本及部分发展中国家和地区管理办法的异同,并结合我国国情提炼出国际经验对我国开...

【关键词】 罕见病； 罕见病用药； 可及性；

【中文期刊】 杨浩宇 田侃  等 《中国药房》 2025年36卷5期 519-523页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析我国优先审评审批上市儿童用药的特征,为促进企业研发生产和完善儿童用药供应保障机制提供参考.方法 基于《优先审评审批的儿童用药批准信息清单》、药融云生物医药数据库、《国家医保药品目录》等公开数据源,对优先审评审批上市儿童用药的主要特...

【关键词】 优先审评审批； 儿童用药； 儿童专用药；

【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮  等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...

【关键词】 遗传罕见病； 基因组测序； 高通量测序数据分析；

【中文期刊】 刘慧玲 赵恒伯  等 《卫生经济研究》 2025年42卷2期 46-50页 PKU

【摘要】 目的:分析2022年江西省罕见病治疗费用及其影响因素,为完善罕见病防治策略提供参考.方法:基于SHA2011理论和方法,核算分析2022年江西省罕见病治疗费用,采用K-Means聚类和支持向量机模型分析罕见病住院费用的影响因素.结果:202...

【关键词】 罕见病； 治疗费用； 卫生费用核算体系2011；

【中文期刊】 邹悦 陈月  等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷1期 30-34页 ISTIC

【摘要】 danicopan是口服补体因子D抑制剂,作为补体成分5(C5)抑制剂的附加治疗,用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)成人患者的血管外溶血(EVH),2024年1月18日在日本获得首次批准,2024年2月被欧洲药品管理局(EMA)获批...

【关键词】 danicopan； 阵发性睡眠性血红蛋白尿； 补体因子D抑制剂；

【中文期刊】 戴玲捷 霍增辉  《卫生软科学》 2025年39卷3期 20-24页 ISTIC

【摘要】 罕见病已成为全球关注的健康问题.随着数据共享的推进,如何在促进医学研究与新药研发的同时保护参与者隐私,特别是罕见病患者的数据隐私,成为亟待解决的难题.文章探讨了我国罕见病防治医疗数据共享现状,分析目前医疗数据匿名化、披露与溯源以及知情同意等...

【关键词】 《赫尔辛基宣言》； 罕见病； 数据共享；

【中文期刊】 崔尚卿 郭宏卿  等 《中华护理杂志》 2024年59卷7期 859-864页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 总结1例重度喉软骨软化病合并先天性肢体和面部挛缩、肌张力减退和发育迟缓综合征引起屏气发作新生儿的急救与护理.护理要点:早期识别与干预屏气发作,实施快速反应性抢救;避免屏气发作的诱发因素,实施个体化发展性照顾;重视经口喂养能力的评估,加强经口...

【关键词】 罕见病； 喉软骨软化病； 屏气；

【中文期刊】 曹永芳 唐湘燕  等 《中国新药杂志》 2024年33卷13期 1316-1320页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病是全人类面临的重大医学挑战.目前全球范围内已知的罕见病有7000～10000 种,中国罕见病患者数量众多,大多数患者面临着无药可治或者境外有药、境内无药的问题.药品审评审批制度改革以来,我国从政策文件、法律规范、技术标准等维度规范了罕...

【关键词】 罕见病； 罕见病药品； 审评审批制度改革；