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【中文期刊】 冯时 弓孟春 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 977-982页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、...
【外文期刊】 Adele,Giampaolo ; Francesca,Abbonizio ; 等 《Journal of clinical medicine》 2017年6卷3期
【关键词】 Hemophilia A; Hemophilia B; bleeding disorders;
【外文期刊】 Ashley N,Wittmer ; Cassidy M,Nguyen ; 等 《International journal of dermatology》 SCIMEDLINE
【关键词】 Clouston syndrome; IPCRR; Olmsted syndrome;
【外文期刊】 Julia,von Schnurbein ; Claire,Adams ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 17页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adipose tissue; Lipodystrophy; Rare diseases;
【外文期刊】 Elise,Brimble ; Kathryn G,Reyes ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Genotype–phenotype association; Movement Disorder;
【外文期刊】 Antonio,Atalaia ; Dagmar,Wandrei ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 66页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FAIR data; Neuromuscular Diseases; Rare Diseases;
【外文期刊】 Richard N,Eikstadt ; Hailey E,Desmond ; 等 《Glomerular diseases》 2021年1卷4期 173-179页
【外文期刊】 Federica,Pieroni ; Sonia,Marrucci ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 324页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 European Reference Networks; Rare diseases; Regional network;
【外文期刊】 Alberto,Lopez-de la Rosa ; Juan J,Telleria ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 234页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hedwig Ma,D'Agnolo ; Wietske,Kievit ; 等 《United European gastroenterology journal》 2016年4卷3期 333-8页
【关键词】 Clinical registry; database; gastrointestinal disease;
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