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【中文期刊】 冯时 弓孟春 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 977-982页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、...
【外文期刊】 Adele,Giampaolo ; Francesca,Abbonizio ; 等 《Journal of clinical medicine》 2017年6卷3期
【关键词】 Hemophilia A; Hemophilia B; bleeding disorders;
【外文期刊】 Ashley N,Wittmer ; Cassidy M,Nguyen ; 等 《International journal of dermatology》 SCIMEDLINE
【关键词】 Clouston syndrome; IPCRR; Olmsted syndrome;
【外文期刊】 Richard N,Eikstadt ; Hailey E,Desmond ; 等 《Glomerular diseases》 2021年1卷4期 173-179页
【外文期刊】 Hedwig Ma,D'Agnolo ; Wietske,Kievit ; 等 《United European gastroenterology journal》 2016年4卷3期 333-8页
【关键词】 Clinical registry; database; gastrointestinal disease;
【外文期刊】 Ayako,Muramatsu ; Tetsuji,Kawakami ; 《Future science OA》 2024年10卷1期 2413801页
【外文期刊】 Aude,Beloeuvre ; Olivia,Anselem ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. Global》 2025年4卷2期 100433页
【关键词】 Primary immune deficiency; anesthesia; chronic diseases;
【外文期刊】 Adam S L,Graefe ; Filip,Rehburg ; 等 《Studies in health technology and informatics》 2024年316卷 1396-1400页 MEDLINE
【关键词】 Artificial Intelligence; Common Data Model; Digital Medicine;
【外文期刊】 Francesca,Della Casa ; Antonio,Vitale ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 908501页
【关键词】 International Registry; autoinflammatory diseases; personalized medicine;
【外文期刊】 Peipei,Song ; Jiangjiang,He ; 等 《Intractable & rare diseases research》 2017年6卷1期 1-5页
【关键词】 Rare diseases; big data; diagnosis and treatment;
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