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【中文期刊】 翟晓文  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...

【关键词】 罕见病； 脐血干细胞移植； 免疫缺陷病；

【中文期刊】 彭晓艳 陈丽萌  《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 157-161,166页 ISTICCA

【摘要】 机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NC...

【关键词】 遗传性失盐性肾病； Gitelman综合征； 罕见病；

【中文期刊】 谢院生 陈香美  《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 1-5页 ISTIC

【摘要】 先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关.环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因.随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困...

【关键词】 先天性肾脏病； 遗传性肾脏病； 罕见肾脏病；

【中文期刊】 杨艳玲 莫若  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 647-652页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动...

【关键词】 甲基丙二酸血症； 有机酸尿症； 罕见病；

【外文期刊】 Walsh, Roddy ; Tadros, Rafik ; 等 2020年41卷39期 3849-3855页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Rare cardiac disease; Genetic modifiers;

【外文期刊】 Sergouniotis, PanagiotisI. ; 《Ophthalmologica: International Journal of Ophthalmology=Journal International d'Ophtalmologie》 2019年242卷4期 187-194页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Inherited retinal disease; Rare eye disease; Clinical utility;

【外文期刊】 Moresco, Giada ; Rondinone, Ornella ; 等 《Genes and genomics》 2023年45卷5期 637-655页

【关键词】 WES; Undefined clinical conditions; Heterogeneous clinical presentation;

【外文期刊】 Abu Diab Alaa ; AlTalbishi Ala'a ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷6期 e877-e886页

【关键词】 inherited rare disease; precise clinical diagnosis; syndromic retinal disease;

【外文期刊】 Nerea Zabaleta ; Mirja Hommel ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷10期 1190-1203页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 liver; rare inherited diseases; gene addition;

【外文期刊】 Valentino, Leonard A. ; 《Expert review of hematology》 2023年16卷1/6期 389-389页

【关键词】 hemophiia; artificial intelligence; von Willebrand disease;