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【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang 等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...
【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；
【外文期刊】 Ionut-Florin,Iancu ; Irene,Perea-Romero ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 carrier frequency; gene prioritization; genetic rare diseases;
【外文期刊】 Ryan,Sprissler ; Bryce,Perkins ; 等 《Cancers》 2020年12卷6期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 copy number alteration (CNA); double hits; inherited variants;
【外文期刊】 Tao,Wang ; Yi,Zhang ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2021年48卷4期 312-323页
【关键词】 Autism spectrum disorders; Candidate genes; De novo mutations;
【外文期刊】 Laura,Whelan ; Adrian,Dockery ; 等 《Genes》 2020年11卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 genomics; inherited eye disease; next generation sequencing;
【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Mohammed,Alsharshani ; 《Advances in neurobiology》 2020年24卷 43-81页
【关键词】 ASD; CNV; Chromosome abnormalities;
【外文期刊】 Anna L W,Huskey ; Isaac,McNeely ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 702889页
【关键词】 CEACAM; breast cancer; canine mammary tumor;
【外文期刊】 Wang, Xin ; Wang, Yan-Yun ; 等 2022年528卷 44-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening; Genetic screening; Inherited metabolic diseases;
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