检索历史 清除

【中文期刊】 王雨芳 郑静  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 593-604页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁.30％-40％的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor rec...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 主要罕见突变；

【中文期刊】 王晓宇 曹芳  等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页 ISTICCA

【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 先天性无痛无汗症； 罕见病；

【中文期刊】 李营歌 董熠  等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷12期 1232-1236页 ISTICCA

【摘要】 2023年4月中国临床肿瘤学会(CSCO)发布了新版非小细胞肺癌(NSCLC)诊疗指南,其中针对ROS1融合、BRAF V600E突变、NTRK融合、MET 14外显子跳跃突变、RET融合、EGFR 20号外显子插入突变等罕见靶点的诊疗策略...

【关键词】 非小细胞肺癌； 罕见靶点； 诊疗；

【中文期刊】 吴一龙 陆舜  等 《循证医学》 2023年23卷3期 129-139页 ISTIC

【摘要】 由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的"第20届中国肺癌高峰论坛"于2023年3月4日在广州顺利召开.此次论坛以非小细胞肺癌(non?small cell lung cancer,NSCLC)少见/罕...

【关键词】 非小细胞肺癌； 少见/罕见靶点； 共识；

【中文期刊】 牟鸿浩 青云  等 《重庆医学》 2017年46卷15期 2072-2074页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变非小细胞肺癌患者在吉非替尼治疗进展后,接受吉非替尼再治疗的疗效和安全性.方法 选择2011年1月至2015年12月的EGFR罕见突变基因的非小细胞肺癌患者,接受吉非替尼治疗和进展后再治疗.初次疗...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 表皮生长因子受体； 罕见突变；

【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang  等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...

【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；

【中文期刊】 蓝惠华 潘燕如  等 《国际医药卫生导报》 2022年28卷19期 2758-2762页

【摘要】 目的:研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法:收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例...

【关键词】 地中海贫血； 基因突变； 罕见突变；

【中文期刊】 《医学前沿》 2014年8卷1期 68-78页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【关键词】 planar cell polarity； neural tube defects； rare mutations；

【中文期刊】 张小芳 翟晋芳  等 《肿瘤研究与临床》 2021年33卷7期 553-556页 ISTICCA

【摘要】 随着生物分子诊断技术和基因分析的发展，逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展，其中表皮生长因子受体（EGFR）是非小细胞肺癌（NSCLC）最常见的突变基因类型。然而目前研究大多针对EGFR的常见突变，即第19号外显子缺失（19del）...

【关键词】 癌，非小细胞肺； 受体，表皮生长因子； 罕见突变；

【中文期刊】 Mengyao Lu Xuemei Zhang  等 《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷1期 47-51页 ISTIC

【摘要】 As survival rates improve and detection technologies advance, the occurrence of multiple primary cancers (MPCs) has been...

【关键词】 Multiple primary cancers； TP53 fusion mutation； Esophageal squamous cell cancer；