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              【中文期刊】 Shan Wang  Zhou Yang  等 《世界儿科杂志(英文版)》 2021年17卷6期 568-575页

              【摘要】 Background The clinical use of gentamicin always lies in its antimicrobial activity in the past as an aminoglycoside ant...

              【关键词】 Epidermolysis bullosaGentamicinNagashima-type palmoplantar keratosis

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              【中文期刊】 林连兵  郑健  等 《昆明理工大学学报(自然科学版)》 2014年39卷1期 67-71页

              【摘要】 转录是生物体基本的生命现象,原核生物的转录普遍存在“通读”的现象,多个ORF(Open Reading Frame)共同转录形成一条多顺反子mRNA.在转录时,当一次转录终止后,转录复合物解体,RNA聚合酶需要再次识别模板DNA上的启动子区...

              【关键词】 嗜热噬菌体TSP4启动子转录通读

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              【中文期刊】 Zhuanzhuan Che  Xiaoxu Liu  等 《分子细胞生物学报(英文版)》 2023年8期 1-14页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

              【摘要】 The super elongation complex(SEC)containing positive transcription elongation factor b plays a critical role in regulati...

              【关键词】 super elongation complexAFF1AFF4

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              【中文期刊】 陈龙  杨金龙  等 《生物技术》 2024年34卷5期 657-664页ISTICCA

              【摘要】 B型血友病是维生素K依赖蛋白凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏导致的一种伴X染色体隐性出血性疾病,其主要由基因突变导致.近年来,随着B型血友病致病突变的机制被逐渐阐明,针对不同致病机制的分子治疗策略也逐渐被关注.该文首先对FⅨ的分子结构、生物学功能及其...

              【关键词】 B型血友病凝血因子Ⅸ基因治疗

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              【中文期刊】 Wang Shan  Yang Zhou  等 《儿科学研究(英文)》 2023年07卷3期 163-167页

              【摘要】 Importance::Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) is a hereditary dermatosis mostly caused by a nonsense mutation...

              【关键词】 ChildrenGentamicinNagashima-type palmoplantar keratosis

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              【中文期刊】 Luciana I. Escobar  Andres M. Alonso  等 《Quantitative Biology》 2023年11卷1期 44-58页

              【摘要】 Sometimes ribosomes can misinterpret the stop codon and continue the translation to produce an extended protein. These e...

              【关键词】 translational readthroughstop codonstranslational termination

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              【中文期刊】 袁辉  江高峰  等 《中国新药杂志》 2017年26卷8期 893-898页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 无义突变与众多疾病发生有关,包括肿瘤和遗传病.某些化合物如氨基糖苷类抗生素、非氨基糖苷类抗生素及其他小分子化合物能诱导无义突变通读,从而翻译出有功能的全长蛋白.化合物诱导的无义突变通读对于遗传病及肿瘤治疗是一个非常有潜力的治疗策略,但目前没...

              【关键词】 无义突变提前终止密码子通读诱导剂

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              【中文期刊】 谢骁祥  袁辉  等 《药物分析杂志》 2017年37卷4期 583-588页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 目的:建立稳定表达含无义突变位点荧光素酶的细胞株,用以筛选新的无义突变通读剂.方法:酶切质粒pGL4-WT和pGL4-MUT,得到野生型和无义突变荧光素酶编码cDNA,分别插入到慢病毒载体pLVX-IRES-Neo多克隆位点.酶切及PCR鉴...

              【关键词】 基因治疗药物筛选无义突变通读剂提前终止密码子

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              【中文期刊】 谢骁祥  江高峰  等 《药物分析杂志》 2016年36卷10期 1701-1705页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 30%人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病.无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治疗药物.基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众...

              【关键词】 基因治疗药物无义突变通读活性检测致病基因突变

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