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【中文期刊】 王雪纯 张萌 等 《吉林大学学报（医学版）》 2025年51卷3期 785-789页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起.本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征...
【关键词】 儿童；Crigler-Najjar综合征；胆囊结石；
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【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷3期 129-134页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析.方法 对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析.结果 家系1中先证者为F...
- 概要：
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【中文期刊】 郭新峰 梁芝栋 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷11期 2340-2346页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明,运动干预比单纯的药物治疗或限制饮食在减脂方面可能更具优势,但同时研究训练方式与训练周期对肥胖人群内脏和皮下脂肪影响的研究较少见.目的:探究训练方式和训练周期对隐性肥胖女大学生内脏和皮下脂肪的影响.方法:招募郑州工商学院隐性肥...
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【中文期刊】 乔莹利 李冰洁 等 《安徽医药》 2025年29卷12期 2379-2383,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断及基因分析,初步探讨其分子致病机制.方法 对2020年12月18日至2024年1月18日阜外华中心血管病医院收治的先证者及家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(AP...
- 概要：
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【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《安徽医药》 2025年29卷11期 2225-2228页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例PLOD3相关结缔组织病的诊治经过,以进一步提高临床医师对该病的认识.方法 运用基因检测方法确诊2023年1月兰州大学第一医院收治的1例PLOD3相关结缔组织病,并复习总结国内外相关病例.结果 病儿男,58 d,主因"发育畸形...
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【中文期刊】 韩春雨 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 9-14页ISTIC
【摘要】 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及 0.5%神经酰胺乳膏治疗效果.方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证.明确诊断后给予先证者外用 0.5%神...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病；ALOXE3基因；复合杂合突变；
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【中文期刊】 田晟 高芬芳 等 《徐州医科大学学报》 2025年45卷5期 319-324页ISTICCA
【摘要】 目的 SYNE1基因是常染色体隐性小脑共济失调 1 型(ARCA1)的致病基因,主要表现为小脑性共济失调.本研究收集 1 例存在SYNE1基因变异、临床表现为痉挛性截瘫的先证者及其家系,分析其临床及遗传学特征,并初步探讨该变异的可能致病机制...
【关键词】 常染色体隐性小脑共济失调1型；SYNE1基因；痉挛性截瘫；
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【中文期刊】 仇晶辉 戴慧荣 等 《局解手术学杂志》 2025年34卷3期 228-231页ISTIC
【摘要】 目的 明确术前焦虑情绪对全身麻醉腹腔镜下子宫切除老年患者术中体温、隐性失血量和切口愈合的影响.方法 选择2021年1月至2023年12月在盐城市第三人民医院行腹腔镜下子宫切除的118例老年患者为研究对象,根据术前1 d焦虑自评量表(SAS)...
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【中文期刊】 姚向晖 《现代医学》 2025年53卷7期 1135-1140页ISTIC
【摘要】 目的:分析2018-2023年唐山市某区梅毒疫情流行特征,思考并完善梅毒防控措施.方法:在中国疾病预防控制信息系统导出资料并分析2018-2023年的现住址为唐山市某区的梅毒病例和人口资料,采用SPSS 22.0软件统计并分析梅毒的流行趋势...
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【中文期刊】 张胜刚 胡新安 等 《畜牧兽医杂志》 2025年44卷2期 120-122页
【摘要】 随着规模化舍饲奶山羊养殖场户的增多,群体隐性乳房炎发生不断增加,严重危害羊群健康,造成产奶量下降、养殖场户经济效益下滑.作者结合临床养殖经验和基层实践,采取细菌培养、CMT等传统检测方法诊断检测,提出了预防控制措施:(1)通过挤奶前后乳头药...
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