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【外文期刊】 Yanik, Ozge ; Batioglu, Figen ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷4期 389-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive cone dystrophy; proteome of the centriole 1b gene; autoimmune retinopathy;
【外文期刊】 Kurata, Kentaro ; Hosono, Katsuhiro ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2018年137卷1期 47-56页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shinji Ueno ; Yoshito Koyanagi ; 等 《日本眼科學會雜誌》 2020年124卷12期 1025-1025页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive retinitis pigmentosa; RP1; Adaptive optics images;
【外文期刊】 Oscar F,Chacon-Camacho ; Serguei,Jitskii ; 等 《Gene》 2013年528卷2期 178-82页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 A; BRLMM; Bayesian robust linear model with Mahalanobis distance classifier;
【外文期刊】 Susan M,Downes ; Tham,Nguyen ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CERKL; autosomal recessive (ar); inherited retinal dystrophy (IRD);
【外文期刊】 Shinji,Ueno ; Yoshito,Koyanagi ; 等 《Japanese journal of ophthalmology》 2020年64卷5期 485-496页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adaptive optics images; Autosomal recessive retinitis pigmentosa; Fundus autofluorescence;
【外文期刊】 Dario Pasquale,Mucciolo ; Andrea,Sodi ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷5期 589-602页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; EYS; RP;
【外文期刊】 Shujin,Li ; Mu,Yang ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2018年22卷2期 109-114页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RP1; autosomal recessive retinitis pigmentosa; targeted NGS;
【外文期刊】 Kentaro,Kurata ; Katsuhiro,Hosono ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2018年137卷1期 47-56页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Wen-Chao,Cao ; Qing-Shan,Chen ; 等 《International journal of ophthalmology》 2024年17卷1期 107-112页