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【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC

【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...

【关键词】 肢带型肌营养不良； 常染色体隐性遗传； X连锁遗传；

【中文期刊】 《中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识》制订组 杨飞  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 7-12页 ISTIC

【摘要】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传.MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等.目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带...

【关键词】 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病； 常染色体隐性遗传； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 王诗婵 商慧芳  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...

【关键词】 运动神经元病； 肌萎缩侧索硬化； 遗传病；

【中文期刊】 储建敏 吴蕾  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 422-425页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低.本文报告 1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考.患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶； 基因检测；

【中文期刊】 刘芙蓉 王兴  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 665-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析.患儿,女,4月龄,因"无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热"入院.头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信...

【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 半乳糖脑苷酯酶；

【中文期刊】 钮妍 耿楠  等 《中国中医药现代远程教育》 2023年21卷17期 6-8页

【摘要】 实现中华民族伟大复兴,推动中医药现代化,中西医结合发展已是时代的趋势.思想政治理论课改革创新是新形势、新环境下的必然要求,在增强思政课的思想性、理论性、亲和力和针对性的同时,要立足于"八个统一"大学课程思政改革创新的基本原则,初步为小儿推拿...

【关键词】 课程思政； 小儿推拿学； 隐性教育；

【中文期刊】 孙凤 张俊秀  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 567-573页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 双氧化酶2； 突变；

【中文期刊】 施俊 何龙霞  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1534-1540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库.方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查,发现单杂合致病突变的携...

【关键词】 外显子测序； 耳聋； 常染色体隐性遗传；

【中文期刊】 王瑛 黄辉  等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷3期 244-247页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 RP为遗传性致盲眼病,其遗传方式和临床表型呈高度异质性,对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义. 目的 利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式.方法 收集2013年...

【关键词】 视网膜色素变性； 基因； 眼科芯片；

【中文期刊】 张静 白银  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 41-44页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、...

【关键词】 kartagener综合征； 原发性纤毛运动障碍； 基因筛查；