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【中文期刊】 孙凤 张俊秀  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 567-573页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 双氧化酶2； 突变；

【中文期刊】 高雪 李北成  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...

【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【中文期刊】 高雪 管李萍  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 186-189页 ISTIC

【摘要】 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完...

【关键词】 TMC1基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【中文期刊】 牟鑫 王又平  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷7期 543-545页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴 ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低...

【关键词】 先天发育异常； ANK3基因 ； 常染色体隐性精神智力发育迟滞37型；

【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向...

【关键词】 寻常鳞癣； 自我改善型火棉胶鱼鳞病； 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病；

【中文期刊】 张自冠 施静艺  等 《现代生物医学进展》 2016年16卷9期 1606-1609,1618页 ISTICCA

【摘要】 目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统.方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息.B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等.C...

【关键词】 二代测序； Illumina测序平台； 突变点富集；

【中文期刊】 罗媛媛 王志芳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 888-892页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症( familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道. FGD发病年龄...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症； 基因突变； Familial glucocorticoid deficiency；

【中文期刊】 王卡娜 丁静超  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷1期 44-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变....

【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； 复合杂合突变；

【中文期刊】 房心荷 张芳霞  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷12期 1097-1103页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是临床上难治性盲的首要原因. 目的 应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因. 方...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 致病基因； 目标基因捕获；

【中文期刊】 刘晶莹 苗静琨  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 949-953,955页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，近年来对该病...

【关键词】 Citrin蛋白； 肝内胆汁淤积症； 基因突变；