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【中文期刊】 周贵良 洪来法 等 《生物信息学》 2010年08卷2期 139-141页ISTIC
【摘要】 利用NCBI提供的RefSeq序列,通过BLAT、Sim4和自主开发的剪接比对程序Ealter1.0对人类RefSeq转录本进行外显子预测,根据预测的外显子信息,采用自主开发SYBR Green I Real Time PCR引物设计程序E...
【关键词】 RefSeq转录本数据库;实时定量PCR;
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【中文期刊】 王潇 王雅琼 等 《复旦学报(医学版)》 2022年49卷4期 514-521页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评估常用疾病注释数据库中基因名及变异表示的匹配程度和更新情况,对遗传疾病数据库(OMIM)中的基因名和疾病变异注释数据库(HGMD,ClinVar)中的变异所属转录本按照GENCODE v34参考标准进行校验并对不匹配当前版本的名称进...
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- 结论: