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【中文期刊】 刘威 李洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 494-499页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法:选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象，收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来...

【关键词】 串联重复序列； 纯合区域； 单亲二体；

【中文期刊】 朱丽芬 张慧敏  等 《中华妇产科杂志》 2022年57卷4期 271-277页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果...

【关键词】 单亲二体性； 多态性，单核苷酸； 微阵列分析；

【中文期刊】 朱丽芬 张慧敏  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1140-1144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 单亲二体(uniparental disomy，UPD)在人群中的发生率可达1/2000，目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常，涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病，而其他染色体...

【关键词】 单亲二体； 纯合区域； 临床咨询原则；

【中文期刊】 广东省精准医学应用学会遗传病分会 广东省医学会妇幼保健分会产前诊断学组  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 701-708页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarr...

【关键词】 产前遗传学诊断； 拷贝数变异； 纯合区域；

【中文期刊】 袁海明 陈梦帆  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 442-446页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例,对其进行 CMA检测。结果在440例流产样本中,...

【关键词】 自然流产； 染色体核型分析； 染色体微阵列；

【外文期刊】 Salvatore,Mastrangelo ; Rosalia,Di Gerlando ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2021年11卷6期

【关键词】 genomic regions; inbreeding; local goat populations;

【外文期刊】 César,Paz-Y-Miño ; Ramón Miguel,Vargas-Vera ; 等 《Molecular cytogenetics》 2024年17卷1期 25页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Frontonasal dysplasia; Genetic mapping array; Interactome;

【外文期刊】 Elizabeth S,Barrie ; Yu,Li ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷7期 416-420页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Benign variation; Clinical genetics; Long contiguous stretches of homozygosity;

【外文期刊】 Pietro,Palumbo ; Orazio,Palumbo ; 等 《Genes》 2020年11卷4期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Alazami syndrome; OTOG; compound phenotype;

【外文期刊】 Carolyn D,Applegate ; François,Schiettecatte ; 等 《Current protocols》 2022年2卷9期 e530页

【关键词】 OMIM; chromosome microarray; copy number variants;