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【中文期刊】 Sílvia Bouissou Morais Soares Luiz Alberto Wanderley de Menezes Silva  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷5期 422-431页

【摘要】 Background Distal renal tubular acidosis(dRTA)is a kidney tubulopathy that causes a state of normal anion gap metabolic ...

【关键词】 Renal tubular acidosis； Distal tubule physiology； Metabolic acidosis；

【中文期刊】 陈娟娟 吕潮阳  等 《实用临床医药杂志》 2024年28卷24期 124-128页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析重型β地中海贫血患儿使用地拉罗司导致近端肾小管酸中毒的临床特征.方法 回顾性分析5例重型β地中海贫血患儿发生近端肾小管酸中毒的临床表现、实验室检查结果、影像学特征、治疗方法及转归.结果 5例重型β地中海贫血患儿的年龄为5～16岁,...

【关键词】 地拉罗司； 重型β地中海贫血； 近端肾小管酸中毒；

【中文期刊】 胡伟 徐大可  《实用中医内科杂志》 2024年38卷7期 48-49页

【摘要】 肾小管酸中毒是原发性干燥综合征常见并发症之一,目前西医治疗不良反应较多,患者依从性较差,且疗效不确切,以整体观念和辨证论治为特点的中医学在该病治疗中可以发挥独特的作用,文章提出该病病机核心是三焦的运化津液功能异常,因而可从辨三焦病位,审标本...

【关键词】 原发性干燥综合征； 肾小管酸中毒； 三焦；

【中文期刊】 曾梦平 朱雪婧  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷6期 590-594页 ISTICCSCDCA

【摘要】 43岁男性,既往发现血清肌酐升高1年余.肾脏损害表现为蛋白尿和肾功能不全,伴Fanconi综合征,血和尿免疫固定电泳κ阳性,血κ/λ比值明显升高.肾活检病理提示急性肾小管损伤,免疫电镜可见单克隆K阳性轻链结晶沉积于肾小管胞质.最终诊断为轻链...

【关键词】 轻链近端肾小管病； Fanconi综合征； 急性肾小管损伤；

【中文期刊】 申丛榕 于澈  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷9期 667-672页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析和比较成人及儿童肾小管酸中毒(RTA)的临床特征.方法 收集山东省立医院1991年1月至2017年9月收治的RTA患者的临床资料,按照患者年龄分为成人组和儿童组.回顾性分析成人及儿童肾小管酸中毒临床表现和特点.结果 成人组206例...

【关键词】 肾小管酸中毒； 成人； 儿童；

【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

【关键词】 酸中毒,肾小管性； 突变； SLC4A1基因；

【中文期刊】 冯春月 毛建华  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1292-1295页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征,可因远端肾小管分泌H+障碍所致,也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致,或者二者皆有.现今遗传性RTA越发引起大家的关注,多种与RTA...

【关键词】 肾小管酸中毒； 遗传性； 致病基因；

【中文期刊】 徐菱阳 杨保旺  《临床儿科杂志》 2017年35卷6期 415-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点及基因诊断.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测...

【关键词】 远端肾小管酸中毒； 基因检测； 遗传代谢病；

【中文期刊】 董凯惠 王尧  等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷11期 2190-2191页 ISTICPKUCA

【摘要】 1 临床资料患者女性,35岁,因“肝功能异常4年,乏力2年”于2016年4月19日入住吉林大学第一医院.患者4年前发现肝功能异常,就诊于本院行相关检查明确诊断为“原发性胆汁性胆管炎(PBC)”,并开始规律口服熊去氧胆酸至今.期间患者定期复查...

【关键词】 胆管炎； 酸中毒,肾小管性； 低钾血症；

【中文期刊】 张洪梅 张伟伟  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 349-352页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 低钾血症临床上较为常见，明确低血钾的原因至关重要。自身免疫性甲状腺疾病及干燥综合征有共同的遗传易感性，往往同时发生，肾小管性酸中毒为低钾血症病因之一，按病因分原发性和继发性，原发性多见于儿童，成人以继发性肾小管酸中毒多见，多继发于原发性干燥...

【关键词】 低钾血症； 桥本甲状腺炎； 干燥综合征；