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【中文期刊】 芮雪 任英华 等 《中华实验眼科杂志》 2023年41卷7期 662-674页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法:收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系，详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料，完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin,Zhou ; Xueshan,Xiao ; 等 《Experimental eye research》 2018年171卷 76-91页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Early-onset high myopia;Late-onset high myopia;Mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin,Zhou ; Farrukhjon,Boboev ; 等 《Frontiers in genetics》 2025年16卷 1485874页
【关键词】 RetNet;gene ontology;genotype;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：许言 导师：张清炯 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2016年
【摘要】 遗传性视网膜变性是一类常见难治的遗传性致盲眼病,这其中最常见的有视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),最严重的是Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA),具有高度遗传异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhou, Lin ; Xiao, Xueshan ; 等 《Experimental Eye Research》 2018年171卷 76-91页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Early-onset high myopia;Late-onset high myopia;Whole exome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sun, Wenmin ; Huang, Li ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 8365-8372页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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