检索历史 清除

【中文期刊】 林丽 崔珍珍  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷8期 674-683页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点.方法 与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例...

【关键词】 Rett综合征； 癫痫； 基因；

【中文期刊】 陈静 罗颖  等 《中国新药杂志》 2024年33卷17期 1756-1760页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 trofinetide是胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)的氨基末端三肽甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸的合成类似物,于2023年3月10日被美国FDA批准上市,用于治疗2岁及以上成人和儿童患者...

【关键词】 trofinetide； Rett综合征； 胰岛素样生长因子1；

【中文期刊】 李妍 郝晔  《中国临床药理学杂志》 2024年40卷18期 2743-2746页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Daybue 口服溶液于2023年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上的儿童和成人Rett综合征患者,是第1个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物.Daybue的主要活性成分是曲非奈肱(trofinetid...

【关键词】 Daybue； 曲非奈肱； Rett综合征；

【中文期刊】 钟少君 李承燕  等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA

【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 赵倩 赵昕  等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 675-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 吴浩 钟敏  《现代医药卫生》 2024年40卷11期 1945-1949页

【摘要】 Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关.RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等.既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临...

【关键词】 Rett综合征； 基因突变； 遗传；

【中文期刊】 章静静 谢基华  《江西医药》 2024年59卷6期 598-602页 CA

【摘要】 目的 探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性.方法 回顾性收集 2020 年 12 月至 2021年 11 月就诊于江西省儿童医院的 2 例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复...

【关键词】 Rett综合征； 生酮饮食； MECP2基因；

【中文期刊】 陈淼彬 郭强  等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷2期 83-87页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解Rett综合征(RTT)所致癫痫的临床及遗传学特点,并探讨胼胝体全段切开术治疗Rett综合征所致癫痫的有效性.方法 分析2021年广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例RTT所致癫痫患者的临床资料并进行随访.结果 患者甲基CpG结合蛋...

【关键词】 Rett综合征； 胼胝体全段切开术； 药物难治性癫痫；

【中文期刊】 孙笑宇 韩悦  等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷4期 463-465,469页 ISTIC

【摘要】 CDKL5综合征(CDD)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症,其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等.已有的研究表明,CDD的致病基因是位于X染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白5(cyclin-depend...

【关键词】 CDKL5综合征； 雷特综合征； 生酮饮食；

【中文期刊】 常倩 丁霞  等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页 ISTICCA

【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...

【关键词】 MECP2突变； 移码突变； 婴幼儿；