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【中文期刊】 Sijia Lu Yongchang Chen  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2022年5卷6期 532-541页

【摘要】 Rett syndrome (RTT) is a progressive neurodevelopmental disorder that occurs mainly in girls with a range of typical sym...

【关键词】 cell models； MeCP2； pathogenesis；

【中文期刊】 林丽 崔珍珍  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷8期 674-683页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点.方法 与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例...

【关键词】 Rett综合征； 癫痫； 基因；

【中文期刊】 陈静 罗颖  等 《中国新药杂志》 2024年33卷17期 1756-1760页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 trofinetide是胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)的氨基末端三肽甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸的合成类似物,于2023年3月10日被美国FDA批准上市,用于治疗2岁及以上成人和儿童患者...

【关键词】 trofinetide； Rett综合征； 胰岛素样生长因子1；

【中文期刊】 李妍 郝晔  《中国临床药理学杂志》 2024年40卷18期 2743-2746页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Daybue 口服溶液于2023年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上的儿童和成人Rett综合征患者,是第1个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物.Daybue的主要活性成分是曲非奈肱(trofinetid...

【关键词】 Daybue； 曲非奈肱； Rett综合征；

【中文期刊】 钟少君 李承燕  等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA

【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 赵倩 赵昕  等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 675-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 吴浩 钟敏  《现代医药卫生》 2024年40卷11期 1945-1949页

【摘要】 Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关.RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等.既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临...

【关键词】 Rett综合征； 基因突变； 遗传；

【中文期刊】 孙笑宇 韩悦  等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷4期 463-465,469页 ISTIC

【摘要】 CDKL5综合征(CDD)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症,其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等.已有的研究表明,CDD的致病基因是位于X染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白5(cyclin-depend...

【关键词】 CDKL5综合征； 雷特综合征； 生酮饮食；

【中文期刊】 袁延涵 陈嘉怡  等 《临床与病理杂志》 2023年43卷12期 2201-2205页 ISTICCA

【摘要】 Rett综合征是一种主要由X性染色体上的基因突变所致的神经发育障碍性疾病,患儿多为女童,男童罕见.本文报告上海市第六人民医院儿科(以下简称"我科")收治的新发基因突变致Rett综合征1例.患儿,男,8个月,因"喂养困难,发育迟缓8个月"就诊...

【关键词】 Rett综合征； 甲基化CpG结合蛋白2； 基因突变；

【中文期刊】 翟伟 胡宏秀  等 《遗传》 2016年38卷11期 1004-1012页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 MeCP2(Methyl CpG binding protein 2)基因突变可导致Rett综合征(Rett syndrome, RTT)。目前已报道的MeCP2敲除小鼠表型与RTT病人症状存在显著差异。为探索MeCP2在脑发育中的作用及其...

【关键词】 MeCP2； CRISPR/Cas9； SD大鼠模型；