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【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2016年26卷6期 728-742页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 MeCP2； cholinergic system； Rett syndrome；
【外文期刊】 Kulsirichawaroj, Pimchanok ; Likasitwattanakul, Surachai ; 等 《Pediatric neurology》 2022年136卷 50-55页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuronal ceroid lipofuscinoses; Presenting; Rett -like phenotype;
【外文期刊】 Lee, Jin Sook ; Yoo, Yongjin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2200-2205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ganglioside; GM3 synthase; Rett-like phenotype;
【外文期刊】 Ciccia L.M ; Scalia B ; 等 《Journal of pediatric neurology :》 2023年21卷4期 299-305页
【关键词】 CDKL5; childhood; encephalopathy;
【外文期刊】 M.H. Willemsen ; J.H.M. Rensen ; 等 《Molecular syndromology》 2011年2卷3/5期 217-234页
【关键词】 Adult phenotypes; Angelman- and Rett-like syndromes; CDKL5;
【外文期刊】 S,Vidal ; N,Brandi ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷4期 609-620页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genotype-phenotype correlations; MECP2; Monogenic disorders;
【外文期刊】 Sophie,Lambert ; Isabelle,Maystadt ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷10期 522-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Debopam,Samanta ; Yuri A,Zarate ; 《Acta neurologica Belgica》 2019年119卷3期 493-496页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Pimchanok,Kulsirichawaroj ; Surachai,Likasitwattanakul ; 等 《Pediatric neurology》 2022年136卷 50-55页 SCIMEDLINE
【关键词】 Neuronal ceroid lipofuscinoses; Presenting; Rett-like phenotype;
【外文期刊】 Seungbok,Lee ; Se Song,Jang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 960450页
【关键词】 CTNNB1; Rett-like phenotype; autism spectrum disorder;
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