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【中文期刊】 安利 姚生  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 641-647页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencepha-lopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床...

【关键词】 视网膜血管病； 白质脑病； 多系统累及；

【中文期刊】 罗芳梅 吴攀  等 《中国药物警戒》 2023年20卷6期 675-679页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨成熟B细胞淋巴瘤患儿ABCB1 C3435T(CC型、CT型和TT型)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后血药浓度和药品不良反应(ADR)的相关性.方法 回顾性收集本院 2019年10月1日至 2022年10月1日收治...

【关键词】 ABCB1 C3435T基因多态性； 大剂量甲氨蝶呤； 药品不良反应；

【中文期刊】 蒋琼 曾兰  等 《疑难病杂志》 2023年22卷4期 432-433页 ISTICCA

【摘要】 报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； TREX1基因； RNASEH2C基因；

【中文期刊】 滕路 成俊英  等 《遗传学报》 2004年31卷10期 1061-1065页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 构建pRex-1-EGFP表达载体,电穿孔转染小鼠ES细胞,用增强绿色荧光蛋白对起源于3.5 d胚泡内细胞团的小鼠胚胎干细胞进行特异性标记,用荧光显微观察EGFP的表达以及RT-PCR方法检测Rex-1基因在未分化和分化中ES细胞中的表达情...

【关键词】 Rex-1基因； 胚胎干细胞； 增强绿色荧光蛋白；

【中文期刊】 李菲 尹郸丹  等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷3期 723-728页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)不良反应的影响.方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病(ALL)； 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)； 谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)；

【中文期刊】 郑恒 丁水平  等 《医药导报》 2016年35卷5期 461-464,465页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶（ ATIC）、谷胱甘肽 S-转移酶 P1（GSTP1）基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化学治疗（化疗）期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL 患儿70例，收...

【关键词】 甲氨蝶呤； 淋巴细胞白血病,急性； 氨基咪唑氨甲酰转移酶；

【中文期刊】 高萍 张华年  《中国临床药理学杂志》 2014年8期 730-732页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 有机阴离子转运多肽1B1（OATP1B1，编码基因SLCO1B1）在许多内源性物质和外源性药物的转运过程中发挥着重要的调控作用，其遗传多态性可改变药物的体内药代动力学特征，继而影响药物疗效和安全性。 SLCO1 B1多个基因位点的多态性（如...

【关键词】 SLCO1 B1； 甲氨蝶呤； 基因多态性；

【中文期刊】 陆爱东 张乐萍  等 《临床儿科杂志》 2013年8期 733-736页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究多药耐药基因1（MDR1）和还原型叶酸载体基因（SLC19A1）多态性对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨喋呤（MTX）治疗疗效及不良反应的影响。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对1...

【关键词】 多药耐药基因1； 还原性叶酸载体； 基因多态性；

【中文期刊】 赵艳 柳欣欣  等 《重庆医学》 2016年45卷16期 2190-2193页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：构建真核膜蛋白ω‐3脂肪酸去饱和酶Fat‐1基因在大肠埃希菌中的高效表达质粒。方法利用分子克隆技术构建携带Fat‐1基因的重组原核表达质粒pET32a‐Fat‐1和插入膜蛋白表达分子伴侣Mistic基因的pET32a‐Mistic‐F...

【关键词】 M istic； ω-3脂肪酸去饱和酶Fat-1基因； 膜蛋白；

【中文期刊】 高雅 刘颖  等 《生物技术通讯》 2015年26卷3期 393-398页 ISTICCA

【摘要】 目的:诱导过表达3-羟基-3-甲基戊二酰CoA还原酶(HMGR)、鲨烯合成酶1(SQS1)和β-香树脂醇合成酶(β-AS)基因的甘草再生植株.方法:以植物双元表达载体pCAMBIA 1305.1为载体骨架,HMGR、SQS1、β-AS基因为...

【关键词】 甘草； 3-羟基-3-甲基戊二酰CoA还原酶； 鲨烯合成酶1；