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【中文期刊】 宋语桐 陈静 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2024年44卷2期 287-292页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征.儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退.2017年国际抗癫痫联盟(International
【中文期刊】 陈旭 陈剑英 《华中科技大学学报(医学版)》 2008年37卷6期 828-829,833页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察Rhobtb2基因在人胃癌组织中的突变情况,探讨Rhobtb2基因突变与胃癌发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法 对58例胃癌组织以及癌旁正常组织的Rhobtb2基因进行突变检测,采集1例
【中文期刊】 毕晔 魏玲 等 《中华肿瘤杂志》 2008年30卷10期 749-753页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨乳腺癌组织中Fas、CTLA-4和RhoBTW2基因表达的临床意义.方法 应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),检测60例原发乳腺癌患者癌组织和30例乳腺正常腺体组织中Fas、CTLA-4和RhoBTB2基因的mRNA
【中文期刊】 毕晔 郑刚 等 《国际外科学杂志》 2007年34卷3期 177-181页 ISTIC
【摘要】 RhoBTB2基因(rho-related BTB domain-containing 2,RhoBTB2)是2002年美国学者发现的乳腺癌主要候选抑癌基因.RhoBTB2蛋白质能够编码信号转导蛋白,参与各种信号转导途径,并通过影响
【关键词】 RhoBTB2/dbc2; 乳腺癌;
【中文期刊】 阴海鹏 《国际肿瘤学杂志》 2006年33卷6期 412-415页 ISTICCA
【摘要】 Rhobtb2是美国学者近年发现的一种新的乳腺肿瘤抑制基因.若将正常的Rhobtb2基因转染入其表达缺失的乳腺肿瘤细胞系,可使该细胞系的增殖受到抑制.现就近年来国外关于Rhobtb2的研究进展作一综述.
【中文期刊】 李欣 王磊 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷3期 224-226页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例 RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现
【中文期刊】 《中国药理学报(英文版)》 2008年29卷3期 285-295页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Rho guanosine triphosphatase; RhoBTB; DBC2;
【外文期刊】 Jacinta,Fonseca ; C,Melo ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2023年12卷2期 155-158页
【关键词】 RHOBTB2; developmental and epileptic encephalopathy; early infantile epileptic encephalopathy-64;
【外文期刊】 Hazrat,Belal ; Mitsuko,Nakashima ; 等 《Human mutation》 2018年39卷8期 1070-1075页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CUL3; RHOBTB2; acute encephalopathy;
【外文期刊】 Franziska,Langhammer ; Reza,Maroofian ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100885页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy; Intellectual disability; Neurodevelopmental disorder;