换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 28
- 2
- 1
- 8
- 4
- 2
- 2
- 1
- 23
- 6
- 5
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 廖云香 赵粟 等 《重庆医学》 2025年54卷1期 277-280页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一类可累及全身多器官的罕见遗传病,以眼部受累最为常见13其中约50％患者可合并青光眼[4],因此定期随访观察患者房角变化情况至关重要.目前房角检查方法主要包括房角镜、超声生物显微镜及眼前段光学...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；病例报告；弱视治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婧妍 秦满 等 《国际口腔医学杂志》 2023年50卷2期 224-229页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,通常具有眼部和口腔颌面部发育缺陷.成对同源结构域转录因子2(PITX2)是目前已明确的ARS候选致病基因之一,在调控颅面和牙齿发育中扮演重要角色.目前已知的伴有P...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；成对同源结构域转录因子2基因；牙齿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳辉 季健 等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷7期 1148-1151页
【摘要】 目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；基因突变；PITX2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙思羽 孙琬钰 等 《中国中医眼科杂志》 2021年31卷5期 354-355,361页ISTIC
【摘要】 1 临床资料患儿,马某,女,8岁.2岁时发现视力差,在外院诊断为"双眼青光眼",给予布林佐胺滴眼液、布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、拉坦前列素滴眼液等眼药水降眼压治疗.眼压控制不佳,双眼眼压在30～45 mm Hg (1 mm Hg=0.133 k...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；病例报道；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭浩轶 蒋永强 等 《中华实验眼科杂志》 2025年43卷7期 631-636页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法:采用家系调查研究方法，纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，进行全面...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；4q25；微缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈际颖 张伟英 等 《国际眼科杂志》 2020年20卷4期 740-744页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨Axenfeld-Rieger综合征继发青光眼患者的临床表现及其治疗.方法:回顾性病例研究.收集我院2003-01/2016-01就诊的Axenfeld-Rieger综合征继发青光眼患者15例26眼的临床资料,并进行回顾性分析.结...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；继发青光眼；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王影 李海英 等 《解放军护理杂志》 2013年30卷22期 45-46页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Axenfeld-Rieger综合征是具有一系列先天发育异常的常染色体显性遗传,且伴有全身发育异常为特点的双眼发育缺陷性疾病,50％的患者可发展为青光眼,临床特点表现为双眼发生角膜后胚胎环、虹膜异常、青光眼、眼部其他异常及全身发育缺陷、面部...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；人文关怀；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖学珊 黎仕强 等 《眼科新进展》 2000年20卷3期 179-180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析国人开角型青光眼及Rieger综合征中RIEG基因突变情况.方法收集无血源关系的原发性开角型青光眼15例、先天性青光眼8例、Rieger综合征4例.制备全体患者的血白细胞基因组DNA.应用PCR法扩增所有样品中RIEG基因全部编码区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟永 卢国华 等 《国际眼科杂志》 2019年19卷12期 2118-2122页ISTICCA
【摘要】 目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况.方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料...
【关键词】 Peters异常；Axenfeld-Rieger综合征；PITX2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王笃亲 谢学军 等 《中国中医眼科杂志》 2014年24卷2期 87-88页ISTIC
【摘要】 患者禹某,女,23岁.因体检发现“左眼眼压偏高”,于2013年1 1月25日就诊于我院.眼部检查:裸眼视力右眼0.6,左眼0.3,矫正视力双眼1.0.非接触眼压计测量眼压:右眼20 mmHg,左眼23 mmHg(1 mmHg=0.133 k...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；病例报道；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
