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【中文期刊】 王昊 汪燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 761-764页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征.方法 综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位.结果 患者的核型为mos 46...
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2012年31卷1期 45-50页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Acute myeloid leukemia (AML) is a phenotypically heterogeneous disorder.The M4 subtype of AML is frequently associated w...
【关键词】 i(21)(q10)； AML-M4 [E0]； atypical cytogenetic abnormalities；
【中文期刊】 陶靖 王诗瑞 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 376-380页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂，胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断，探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法:对该孕妇行羊膜腔穿刺手术，应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析，临床全外显子测序(medical exome...
【外文期刊】 Panigrahi, Anil K. ; Zhang, Nenggang ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2011年31卷21期 4335-4347页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium: 7440-70-2; Smc1; Smc3;
【外文期刊】 Cetin, Z. ; Altiok-Clark, O. ; 等 《Andrologia.》 2015年47卷1期 112-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Azoospermia; male infertility; monosomy 21;
【外文期刊】 Arslan,M. ; Yi?,U. ; 等 《Brain & Development》 2012年34卷9期 792-795页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Child; Lower motor neuron disease; Ring chromosome 21;
【外文期刊】 Willem M.A. Verhoeven ; Bregje van Bon ; 等 《Acta neuropsychiatrica: officieel wetenschappelijk orgaan van het IGBP (Interdisciplinair Genootschap voor Biologische Psychiatrie)》 2010年22卷4期 188-194页
【关键词】 deletion; infertility; mental disorder;
【外文期刊】 Cura, Duygu Onur ; Bora, Elcin ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年158卷2期 83-87页
【关键词】 Chromosomal rearrangements; Conventional cytogenetics; Mosaic ring chromosome 21;
【外文期刊】 Ja Un,Moon ; Sook Kyung,Yum ; 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷9期
【关键词】 21q deletion; hypoxic-ischemic encephalopathy; microdeletion;
【外文期刊】 José Vicente,Gil ; Gayane,Avetisyan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2025年26卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 acute lymphoblastic leukemia; iAMP21; next-generation sequencing;
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