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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3007-3008页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The major mechanism for ring chromosome formation is thought to result from breakage and reunion at the breakpoints on t...
【关键词】 Array-based Comparative Genomic Hybridization；Mosaicism；Ring Chromosome 13；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张建林 杨益梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 238-241页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法:收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-a...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 867-870页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别...
【关键词】 22号环状染色体；核型分析；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 谢清华 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 46-48页ISTIC
【摘要】 目的 应用多种技术对2例嵌合型特纳综合征45,X/46,X,r(X)进行产前诊断,探讨X环状染色体胎儿的遗传学和影像学特征.方法 应用染色体G带、Bac-on-Beads技术、荧光原位杂交技术及SNP array技术从多个水平对胎儿进行识别...
【关键词】 Bac-on-Beads技术；环状染色体；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 潘琼 张丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 秦胜芳 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 71-75页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制.方法 应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分析其性染色体,PCR扩增后...
- 概要：
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【中文期刊】 彭莹 唐桂芝 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 494-497页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体 G 显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),...
【关键词】 22 号环状染色体综合征；22q13 微缺失综合征；精神运动发育迟滞；
- 概要：
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【中文期刊】 张鞠成 王志康 等 《航天医学与医学工程》 2015年28卷2期 151-156页MEDLINEISTICCA
【摘要】 受局部饱和和局部退磁效应的影响以及磁材料性能的限制,永磁体的气隙磁场一般难以达到4T.Halbach永磁魔环结构磁材料利用效率高,且能够产生比剩磁更高的静磁场,因而近年来在磁共振成像领域得到了广泛关注.本文针对Halbach永磁魔环的构成形...
- 概要：
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【中文期刊】 王昊 汪燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 761-764页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征.方法 综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位.结果 患者的核型为mos 46...
- 概要：
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【中文期刊】 谭毅 李长辉 等 《应用光学》 2016年37卷5期 700-705页
【摘要】 为了实现单元探测器高质量的快速光声图像重建,提出了不同旋转扫描次数对光声层析成像的影响方案.实验采用的光源为YAG激光器,波长为1 064 nm,重复频率为20 Hz,脉宽为7 ns,探测器为针状的PVDF膜水听器,接收直径为1 mm,得到...
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