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【中文期刊】 王安娣 杨斌 《山西医科大学学报》 2024年55卷5期 650-656页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征.方法 选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(C...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3007-3008页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The major mechanism for ring chromosome formation is thought to result from breakage and reunion at the breakpoints on t...
【关键词】 Array-based Comparative Genomic Hybridization； Mosaicism； Ring Chromosome 13；
【中文期刊】 张真 薛姣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1555-1559页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨14号环状染色体综合征的临床、脑电图(EEG)特征及治疗,提高临床对本病的早期识别及准确诊断.方法 分析2012年8月至2018年8月北京大学第一医院儿科神经门诊及病房收治的4例经遗传学确诊的14号环状染色体综合征患儿的临床及EE...
【关键词】 14号环状染色体综合征； 诊断； 癫痫；
【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 817-821页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11....
【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷14期 1108-1110页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断.方法 收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料,并分析其临床表现、染色体核型特点.结果 先证者,男,出生11...
【关键词】 20号环状染色体综合征； 难治性癫痫； 智力运动发育落后；
【中文期刊】 付杰 王松涛 等 《中华围产医学杂志》 2014年17卷11期 724-728页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,...
【中文期刊】 姚波 李玉芳 等 《中华放射医学与防护杂志》 2009年29卷1期 54-56页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立超大剂量γ线离体照射后人血淋巴细胞早熟凝集染色体环(PCC-R)的剂量.效应曲线.方法 外周静脉血样采自3名健康男性,经60Co γ线(剂量率2.35 Gy/min)照射0、1、3、5、8、10、13、16、20、26和30 Gy...
【中文期刊】 律玉强 王兴翠 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1010-1014页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果...
【中文期刊】 尹婷 郑安舜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 872-874页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CM...
【中文期刊】 潘琼 张丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...
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