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【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位；罗氏易位；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 吴海涛 等 《实用妇产科杂志》 2016年32卷11期 830-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李妍 徐建 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷6期 877-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制.[方法]回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期...
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【中文期刊】 周宏 夏娟 等 《检验医学与临床》 2017年14卷z2期 17-19页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例罕见的两代罗伯逊易位rob(13q;15q)家系进行分析并探讨其遗传机理.方法 对患者及其父母进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果 患者的核型为:45,XY,rob(13;15)(q10;q10)...
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【中文期刊】 孙泰雷 闫守庆 等 《安徽农业科学》 2010年38卷10期 5513-5514页
【摘要】 [目的]对13/17罗伯逊易位杂合子猪[2n=36,rob(13;17)]互交后代中的148个个体进行了CMYA3基因的多态性分析.[方法]采用PCR-RFLP方法.[结果]通过PCR扩增所有个体均能获得507 bp 的目的片段,PCR产物...
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【中文期刊】 孙泰雷 闫守庆 等 《农业科学与技术（英文版）》 2010年11卷3期 52-53,67页
【摘要】 [目的]对13/17罗伯逊易位杂合子猪[2n=36,rob(13;17)]互交后代中的148个体进行CMYA3基因的多态性分析.[方法]采用PCR-RFLP方法分析CMYA 3基因在13/17罗伯逊易位猪群中的多态性.用酚-氯仿抽提法从猪耳...
- 概要：
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【中文期刊】 崔凤姬 江玉华 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷11期 1163-1170页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例常染色体显性遗传多囊肾病2型（polycystic kidney disease type 2，PKD2）合并罗氏易位患者的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）成功案例。...
【关键词】 生殖技术，辅助；常染色体显性遗传多囊肾病；罗氏易位；
- 概要：
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【中文期刊】 马慜悦 杨怡卓 等 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 465-468页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探讨罗伯逊易位（又称罗氏易位）携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测（PGT-SR）获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局，回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者（男51例，女61...
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【中文期刊】 史晓惠 杨丽辉 《国际医药卫生导报》 2025年31卷12期 1989-1992页
【摘要】 目的:分析染色体罗伯逊易位患者细胞遗传学特征及其与不良孕产结局之间的关联。方法:采用回顾性分析，选取2021年5月至2024年5月在西北妇女儿童医院遗传咨询门诊就诊的98例罗伯逊易位患者的临床资料，其中女56例（57.14%）、男42例（4...
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【中文期刊】 毛秀光 王金焕 等 《动物学研究》 2010年31卷5期 453-460页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 与其姐妹科(菊头蝠科)相比,蹄蝠科的细胞遗传学研究较少.迄今为止,仅少数蹄蝠科几个物种有高分辨率的G带核型报道,且有关该科核型进化的大多数结论都是基于常规Giemsa染色研究而得.该研究利用三叶小蹄蝠的染色体特异探针,通过比较染色体涂色、G...
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